第一项将现代基因组学技术应用于撒哈拉沙漠以南非洲妇女的DNA的研究表明，他们比其他祖先的女性更容易发展并死于三阴性乳腺癌。在2018年8月21日的“临床肿瘤学杂志”上，一个跨国研究小组报告了尼日利亚妇女遗传性乳腺癌的基因。 

作者写道：“基因组测序可以识别极高风险的乳腺癌患者，这可能是一种高度创新的方法，可以进行量身定制的风险管理和挽救生命的干预措施。” 鉴于这种情况下可用的治疗资源有限，他们指出，“预防和早期发现服务应针对这些风险最高的女性。”

总部设在尼日利亚西南部伊巴丹的尼日利亚乳腺癌研究已在该领域进行了20多年。在此期间，全国乳腺癌发病率稳步上升。 

“这是第一项对非洲妇女进行高通量基因组分析的研究，”研究作者，医学杰出服务教授 ，芝加哥大学临床癌症遗传学和全球健康中心主任Olufunmilayo Olopade博士说。

“基于最先进的基因组技术，有两件事情是清楚的，” 华盛顿大学医学院美国癌症协会医学和基因组科学教授的共同作者Mary-Claire King补充说。“对乳腺癌基因突变的尼日利亚妇女的风险高于美国女性患有相同基因突变的风险。与美国相比，遗传性乳腺癌在尼日利亚乳腺癌的总发病率中起着更大的作用。 

继该研究之后，芝加哥 - 伊巴丹团队已经开发出一种针对尼日利亚和其他撒哈拉以南非洲妇女乳腺癌的风险预测模型，这些妇女在被诊断出的平均年龄比美国女性年轻10岁以上。该预测模型可以识别处于乳腺癌高风险的个体，定制监测并建议降低风险的策略。

作者写道，迫切需要解决日益扩大的全球乳腺癌死亡率差异问题，这种差异对非洲裔女性的影响尤为严重。由于复杂的原因，非裔美国人和尼日利亚妇女中的乳腺癌往往比其他人群更容易三阴性，但仍然知之甚少。他们认为，鉴于尼日利亚诊断年龄较小，专注于遗传高危女性，可以大大降低乳腺癌的过早死亡率。

“在资源有限的严格环境中应用最新技术可能看似矛盾，”作者补充说，“但实际上解决方案符合这个问题......可以确定由于这些基因突变导致乳腺癌风险极高的女性廉价且毫不含糊地提供干预措施以降低癌症风险。“

“在尼日利亚协调我们的临床医生和科学家以及社区长者团队并不是一件轻而易举的事，但我们在资源有限的情况下完成了工作，”Adeyinka Falusi说，他是血液学教授和欧莱雅 - 联合国教科文组织高级医学研究所的获奖者和伊巴丹大学医学院的培训。“作为尼日利亚的首要机构，伊巴丹大学仍然致力于部署科学和技术，以改善非洲大陆和整个海外侨民的健康状况。尼日利亚的经验教训可以转移到美国和其他地区的低资源环境中。国家“。

该项目招募了1,136名患有浸润性乳腺癌的妇女和997名对照者，这些妇女是年龄和遗传相似且未患乳腺癌的妇女。疾病在诊断方面远远超过美国。在该项目中，86％的完全评估的患者在第3阶段或第4阶段被诊断出来。 

几乎一半（46％）的患者被诊断为三阴性乳腺癌。在这种类型的癌症中，肿瘤缺乏雌激素受体，孕酮受体和人表皮生长因子受体。这是一种侵袭性乳腺癌亚型，预后不良，即使在富裕国家也是如此。 

对于他们对“尼日利亚妇女遗传性乳腺癌”的研究，作者对25种与乳腺癌风险增加相关的基因进行了测序，并确定了每种基因中的所有破坏性突变。作者发现，该研究中有八分之一的乳腺癌是由其中四种基因中的一种遗传突变引起的。BRCA1（7％的患者）和BRCA2（4％）的突变最常见，其次是PALB2（1％）和TP53（0.4％）。

BRCA1或TP53突变患者的诊断年龄小于其他突变患者。该研究中所有病例的平均诊断年龄为47.5岁，但BRCA1携带者的诊断平均年龄为42.6岁。患有TP53突变的患者甚至更早被诊断出来，平均年龄为32.8岁。该研究得到了国家癌症研究所和私人基金会的支持。

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