这一发现为那些对当前治疗无效的男性提供了可能的治疗方法。
与Hunter Wessells博士合作的D可加载声音

有史以来第一次，一组研究人员在人类基因组中发现了一个特定的位置，其中的变异可能会增加一个人患勃起功能障碍的风险。这项研究，SIM1基因座的遗传变异与勃起功能障碍有关，于10月8日发表在美国国家科学院院刊上。

“这项研究指出了勃起功能障碍的一个新的研究方向，可以帮助我们识别引发疾病的其他关键遗传变异，并可能导致调查，以更好地了解他们运作的确切机制，” 泌尿科主任Hunter Wessells说  。华盛顿大学医学院和该研究的主要研究者之一。“希望，这将转化为更好的治疗方法，更重要的是，对于经常在这种情况下默默忍受的男性及其伴侣的预防方法。
“这是第一次有强有力的证据证明勃起功能障碍的遗传成分实际上与所有其他可能原因无关。这改变了一切，“Wessells说。

勃起功能障碍，无法获得和维持足以进行性活动的勃起，是男性常见且昂贵的病症。它主要影响中年和老年男性。该疾病与许多原因有关，包括神经，激素和血管因素。需要新的治疗方法，因为大约一半的男性对可用的药物治疗没有反应。

这项新研究发现，SIM1基因附近基因组特定位置的变异与勃起功能障碍风险增加显着相关。研究人员排除了风险是由于其他已知的勃起功能障碍的危险因素，如体重指数，或男性如何描述其勃起功能障碍的差异。通过证明遗传位置在调节性功能中的生物学作用，该研究强烈建议这些变异可引起勃起功能障碍。

这项为期两年的研究指出，在开发新的勃起功能障碍治疗方面，可能会针对基因组中SIM1基因座的变异进行定位。

“我们发现该协会如此强大，以至于它给了我们信心，这不是偶然的，”Wessells谈到遗传联系。

在大约三分之一的勃起功能障碍病例中怀疑有遗传学，但研究人员直到现在都未能与任何特定的基因组位置建立联系。该研究发现，SIM1基因座的变异与勃起功能障碍风险增加26％有关。复制英国生物银行样本中的关联有助于确认调查结果。

该研究是在两个大型，多样化的队列中进行的全基因组关联研究。第一个包括来自成人健康和衰老队列遗传流行病学研究的36,648名男性，或GERA。然后在英国生物银行的222,358名男性队列中验证了这些发现。这些基因库的存在最终使这项研究成为可能，Wessells说，他已经研究了这个话题已有15年了。

基于这些发现，对于勃起功能障碍的实际临床治疗是未来数年。Wessells说，下一步是采取这些结果，并针对更大的数据库和实验室计算机模型进行测试。 

勃起功能障碍一直难以研究，部分原因是患者报告症状的方式不同。为了克服这一挑战，本研究在考虑男性告诉医生性问题的各种方式时，研究了SIM1基因座是否是一个风险因素。该研究发现，这个位置是勃起功能障碍的危险因素，无论该疾病是通过临床诊断，处方病史还是研究参与者自我报告来定义的。

华盛顿大学医学院，北加州凯撒医学院，加州大学旧金山分校和犹他大学合作进行了这项研究。来自威斯康星大学医学院的共同作者包括Melody R. Palmer和Gail Jarvik。Kaiser研究部门研究的共同作者包括Jie Yin，Jun Shan和Khanh K. Thai。加州大学旧金山分校的合着者包括Navneet Matharu，Thomas J. Hoffmann，Xujia Zhou和Nadav Ahituv。共同作者James M. Hotaling来自犹他大学医学院。

该研究部分得到了国家糖尿病和消化和肾脏疾病研究所（R01 DK104764）的资助。该研究还得到了美国国立卫生研究院（RC2 AG036607），罗伯特伍德约翰逊基金会，韦恩和格拉迪斯谷基金会，埃里森医学基金会以及Kaiser Permanente社区福利计划的资助。

Kaiser Permanente研究银行提供了其收集的数据，其中包括Kaiser Permanente基因，环境和健康研究计划以及GERA数据。

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