北卡罗来纳州达勒姆 - 全世界有超过200万人患有遗传性和无法治愈的视网膜疾病，包括色素性视网膜炎，慢慢侵蚀视力。 

对科学家来说，开发治疗方法具有挑战性，因为这些疾病是由超过4,000种不同的基因突变引起的 但是这些突变中的许多都有一些共同点 - 产生错误折叠的蛋白质的倾向，即眼睛中的细胞无法处理。这些蛋白质在细胞内积聚，从内到外杀死它们。

现在，杜克大学的科学家已经证明，提高细胞处理错误折叠蛋白质的能力可以防止它们在细胞内聚集。研究人员设计并测试了小鼠的策略，显着延缓了失明的发生。他们的发现在Nature Communications杂志上有所描述  。 

他们的方法可能用于预防其他神经退行性疾病中的细胞死亡，如亨廷顿氏病，帕金森氏症和阿尔茨海默病，  该论文的高级作者Vadim Arshavsky博士和杜克大学医学院眼科学家海伦娜鲁宾斯坦基金会教授说。医学。 

阿尔沙夫斯基说：“你今天对视网膜色素变性或其他遗传性失明患者的治疗几乎没有任何帮助。” “这项研究提供的证据表明，增强细胞处理错误折叠蛋白质的能力值得追求。另一个重要的部分是遗传性失明只是更大类别的神经退行性疾病的一个子集，所以这个概念也可以在其他条件下进行测试。“

杜克大学的团队与加州理工学院的同事合作。他们专注于蛋白酶体：所有细胞内的机器，可以消除错误折叠的蛋白质。Arshavsky将桶形结构与碎纸机进行比较，切割元件隐藏在内部。 

错误折叠的蛋白质必须穿过要加工的粉碎机上的“盖子”，但患病小鼠中的细胞没有足够的盖子，能够累积受损的蛋白质。

Arshavsky和他的团队没有试图改变碎纸机，而是通过基因增加碎纸机的盖子数量，使细胞能够处理更多错误折叠的蛋白质。

在试验中，添加蛋白酶体盖的小鼠在成年时保留了功能性视网膜细胞数量的4倍，而成年后视网膜色素变性视网膜炎的小鼠则保留了4倍。

将盖子遗传地引入实验室小鼠系列中。在人类中，可以通过基因疗法或药物化合物添加盖子。

阿尔沙夫斯基说：“如果你能保留四倍于眼睛功能细胞的数量，这意味着人类患者的视力会增加数十倍。” “这不是一个彻底的治疗方法，但这是一个巨大的延迟。这种类型的治疗有可能将失明的发作推迟到人的一生。“

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