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在多发性骨髓瘤的基因组变化的研究可能会导致新的方法来治疗早期,骨髓瘤

冒烟型骨髓瘤常与症状性骨髓瘤,研究人员发现特定的基因区别,提示需要重新定义郁积病。

研究发现骨髓瘤的进展模式。治疗时机可能适应类型的每个病人。
许多人患有无症状多发性骨髓瘤–条件,往往是一个前体骨髓瘤的诊断–休克可由痛苦的学习他们不接受治疗,直到身体症状,多发性骨髓瘤。

现在,达纳法伯癌症研究所的科学家和一个国际研究小组追踪为郁积型多发性骨髓瘤发生的基因组变化(SMM)对骨髓瘤的进展。他们的研究结果为测试可以确定患者的SMM很可能迅速发展为多发性骨髓瘤的基础,谁能及时治疗效益。法,有一个较长的时间,多发性骨髓瘤可以预防性治疗的候选患者。

今天在线发表的研究,自然通信,发现SMM可以通过两种不同的模式:一个进步的遗传化妆SMM的组织并没有太大变化,成为多发性骨髓瘤;和一个骨髓瘤的转移是通过新的出现为标志,不同的群体基因骨髓瘤细胞。第一种类型,称为静态发展模型,倾向进步相当快的多发性骨髓瘤。第二,称为自发演化模型,通常需要更长的时间。

结果不仅影响患者的治疗,但如何SMM对多发性骨髓瘤的定义,说该研究的资深作者,Nikhil Munshi,MD,Dana Farber。”传统上,诊断为多发性骨髓瘤不仅需要骨髓瘤细胞的存在也如贫血症状骨病变的发展,血液中过多的钙,和肾功能障碍。治疗通常不到症状出现开始,“Munshi说。”我们的研究表明,然而,当疾病进展包括静态模型,SMM,从基因组的角度来看,多发性骨髓瘤。疾病的进展纯粹是病变组织的积累。对于这样的患者,可以开始治疗很快使感。

“在自发演化模型,通过对比,SMM是从骨髓瘤基因组不同,”Munshi继续说。”提出了对多发性骨髓瘤只有当基因突变创造发展成骨髓瘤新SMM细胞亚群。此类患者的治疗可能包括药物,防止这样的亚群的产生。”

目前,无法确定患者的SMM可能遵循静态进展或自发演化模型,该笔记,但他和他的同事在这个领域进行研究。进行这样的区分是为个体患者选择适当的治疗至关重要。

在分析前、后

本研究从血液标本11例SMM,所有的人去开发的多发性骨髓瘤在接下来的三年。研究人员把一组样本例SMM和第二组的时候被诊断为多发性骨髓瘤,并对骨髓瘤细胞的基因组,寻找那些在骨髓瘤组和那些在SMM集之间的差异。

他们发现在阴燃阶段细胞的基因组组成,骨髓瘤细胞非常相似,而且该病病程如下静态进展或自发演化模型。

研究人员还发现了一些进程,犯规多发性骨髓瘤细胞在疾病的发展中的关键点的基因组。多发性骨髓瘤是浆细胞,它是血液中的白细胞负责产生抵抗疾病的抗体。在细胞中累积的基因突变和其他分子紊乱,他们开始生长失控和排挤正常的,健康的细胞,最终产生与骨髓瘤的症状。

Munshi和他的同事们发现,一种名为活化诱导胞嘧啶核苷脱氨酶(AID),这在浆细胞的发育中具有重要作用,是活跃在多发性骨髓瘤的早期阶段,产生了第一次的突变细胞的经验。研究人员还发现,酶被称为后期–引发基因变化,随着疾病的进展,骨髓瘤APOBEC胞苷脱氨酶变得活跃。

“我们的研究结果提供了在多发性骨髓瘤进展的模式和一些负责随着疾病的进展而发生的基因变化的机制的重要见解,“Munshi说。”这些结果表明,多发性骨髓瘤需要被重新定义为包括冒烟型骨髓瘤患者,并指出新的治疗方式方法根据每个病人的病情进展。”

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