根据匹兹堡大学学校的最新研究发现, 与帕金森病患者有3至4% 的基因可以在大多数 (即使不是所有) 患者中发挥重要作用。医学和 UPMC。据《科学》杂志今天发表的一项研究表明, 这种叫做 LLRK2 的基因在变异时只会引起疾病, 但研究人员发现它在非遗传性的疾病中可能同样重要. 转化医学.
 
"这一发现对帕金森氏病是极其重要的, 因为它表明目前正在为一小群病人开发的治疗方法对每个人都有好处," 高级作者j. Greenamyre 博士说。, 爱家皮特医学院的神经病学教授, UPMC运动紊乱部主任和匹兹堡神经退行性疾病研究所所长 (PIND)。
 
帕金森症影响到美国的100万人, 全世界多达 1000万, 而且没有已知的病因, 但被认为涉及遗传和环境因素。在 2004年, 研究人员发现 LRRK2 基因的突变 (通常发音为 "Lark2"), overactivated 蛋白质, 并导致帕金森的一小部分人, 往往以遗传性的方式。然而, LRRK2 蛋白是很难研究, 因为它是存在于极少量的神经细胞, 在帕金森氏症的影响。
 
为了克服这个问题, Greenamyre 和他的团队设计了一个分子 "灯塔", 它附着在 LRRK2 上, 只有在蛋白质活跃的情况下, 才会在显微镜下发光。这使他们也能揭示 LRRK2 在大脑中活跃的神经细胞。
 
研究人员将这项试验应用于帕金森病患者捐献给科学的死后脑组织, 其中没有一个 LRRK2 的突变, 以及大约同龄的健康个体。
 
值得注意的是, 这项试验表明, 在帕金森氏症最常见的脑细胞中, "多巴胺神经元" 中, LRRK2 在受此疾病影响的个体中非常活跃, 但在健康的个体中却没有。这表明, LRRK2 overactivity 可能是重要的所有人帕金森的, 而不仅仅是那些谁有突变的基因。
 
研究的第二个主要发现是, 它连接了两种蛋白质, 分别被认为是导致帕金森氏-LRRK2 和阿尔法 synuclein 的重要参与者。synuclein 的积累导致了称为 "Lewy 体" 的结构的形成, 这是帕金森氏症的一个标志。
 
虽然 synuclein 的努力集中于阿尔法, 但其积累的原因仍然不甚明了。利用一种由环境毒素诱发的帕金森病模型, Greenamyre 和他的研究小组发现, 激活 LRRK2 阻断了细胞用来清除过量α synuclein 的机制, 直接导致其积聚。研究者随后用一种目前正在研制的药物对动物进行治疗, 通过阻断 LRRK2 活动来治疗家族性帕金森患者。这种药物阻止了 synuclein 的积累和 Lewy 体的形成。
 
"LRRK2 把帕金森的遗传和环境原因联系在一起, 因为我们能够表明, 诸如氧化应激或毒素等外在因素可以激活 LRRK2, 这反过来又会导致 Lewy 体在大脑中形成," 著名的作者罗伯特 Di 马尤岛说,博士, Greenamyre 实验室的助理教授和国际扶轮基金会的研究员.
 
未来, Greenamyre 希望在这些发现的基础上, 发现如何防止 LRRK2 过度激活引起的变性, 并确定氧化应激和环境毒素是如何导致 LRRK2 活化的。

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