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一种罕见的遗传疾病折磨的孩子带来专家一起Montefiore

一种新的多学科诊所今天开幕,汇集儿科遗传学家,变态反应和免疫学专家、耳鼻喉、从行为健康专家Montefiore儿童医院照顾22q11.2微缺失综合征儿童(22q11.2DS),也被称为腭心面综合征或DiGeorge综合征。22q11.2DS是罕见的遗传性疾病,涉及22号染色体,引起一系列的挑战,为受影响的儿童。

湛诊所是唯一一个在三州地区提供全面服务的各种专家在一个地方的合作,同时。临床医生也将与美国国立卫生研究院(NIH)资助的研究人员工作在爱因斯坦医学院调查是谁在提高孩子们的健康希望障碍各部件。

“这是一个复杂的疾病,会影响多个器官,说:”梅丽莎·瓦塞尔斯泰因先生,首席,小儿遗传科,湛和儿科副教授、遗传学、爱因斯坦。”通过我们与各种供应商在湛我们可以提供最好的合作,最个性化的护理每一位病人,我们看到。同时通过与爱因斯坦大学的研究人员合作,我们希望能找出为什么22号染色体部分缺失原因的综合征,为什么会以不同的方式影响着孩子。”

的22q11.2微缺失发生在约1每4000活产婴儿,每个孩子的疾病有不同程度和水平的需要。许多患者出现心脏缺陷,面部外观特征,包括一个高和宽鼻梁长脸,而有些知识和发展需要。一些病人需要专科护理的整个范围,而其他人可能只需要看到一些专家在每次门诊预约。

为了更好地理解与22q11.2DS患者的认知和行为上的差异变化,苏菲molholm D、pH值。,儿科和神经科学副教授,Muriel和哈罗德块学者在精神病,与爱因斯坦副主任罗斯F.甘乃迪智力和发育残疾研究中心(iddrc),是这些孩子们进行大脑发育和认知功能的研究。

“我们工作的主要目标是更好地了解生物机制,导致一些儿童的智力障碍的遗传途径,博士说:”Molholm,谁是工作Bernice Morrow,Ph. D,平移遗传学主任,遗传学教授,爱因斯坦Sidney L.和Miriam K. Olson主席在心脏病学。

“在与供应商的合作使我们湛家方便接受多学科治疗由各种专家在一个位置,但他们还可以通过参与遗传研究我们领导进一步科学的发现,”Morrow博士说,他是另一个美国国立卫生研究院资助的研究试图了解与22q11.2DS儿童中先天性心脏病变发生的遗传原因首席研究员。

家庭寻求治疗的病人在湛诊所将能够了解更多关于研究的进行在iddrc参与研究。除了临床和研究服务,患者和家属会找到一个支持网络和机会与对方的活动和聚会的临床医生和研究人员协调应酬。

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