作为辛辛那提儿童新生儿重症监护病房（NICU）的执业护士，我在最快乐，最具挑战性的日子里与父母见面。他们刚刚受到家中新生儿的欢迎，但事情并没有像他们希望的那样。

我的工作是照顾他们的新生儿，并通过医疗和情感过山车帮助父母。这真是一种荣誉。虽然我总是对他们正在经历的事情表示同情，但在我亲自经历之前，我无法真正理解。

这是一个过山车。在20周的异常超声检查后，我成为了辛辛那提胎儿中心的病人。我怀了我们的第三个孩子，Elle。

它开始时异常超声
通过这次例行筛查，我们了解到她的下巴非常小，可能会出现心脏问题。经过MRI的进一步评估，我们发现她的下颚非常小，以至于需要在辛辛那提交付。值得庆幸的是，胎儿回声显示她的心脏正常。我们不确定还有什么可能是错的，但她也面临遗传问题的风险。

正因为如此，整个专家团队已经组装完毕，并制定了交付计划。遗传学，孕产妇胎儿医学，胎儿手术，耳鼻喉科和新生儿学都参与其中。我会有一个分娩程序。“我们选择了这个，而不是针对气道手术的EXIT（Ex Utero产时治疗）。有了EXIT程序，我就会一直处于深度麻醉状态，并且不会被唤醒。

这对我很重要。我最担心的是在分娩过程中全身麻醉。我担心如果Elle在她出生后没有成功，我就没有机会见到她。

大约在这个时候，情况的严重性开始了。我开始考虑一切。由于胎儿的状况，我们没有机会体验它。分娩后抱着她。在她出生后立即拍照。几天后带她回家。我从没想过这些典型的东西有多珍贵。

接收来自朋友，家人和下一位患者的支持
我们知道我们知道发生了什么。但我们没想到的是。你看，我的丈夫是新生儿科医生和辛辛那提胎儿中心的联合主任。我们被发送给我们的鼓励信件，电话和信息的数量所震撼。前患者家庭给了我们许多年前给他们的类似建议。这种倾泻的爱与支持。

送货
10月17日Elle交付的早晨非常超现实。我被卷入手术室。我超过了现场的顶部。在窗帘的另一边是奇怪的，但被所有人包围却如此安慰。我知道并信任。

她出生后，我拼命地等着听她的哭声。我知道她是否被钉在十字架上，以至于她不能正确。当我听到它时，它是有史以来最美妙的声音，我松了一口气。

经过博士的简短评估来自ENT的Rutter，他能够放置呼吸管。这也是个好消息，因为她最有可能接受气管切开术。

ELLE的诊断：对ECEL 1基因的突变，PIERRE ROBIN SEQUENCE，ARTHROGRYPOSIS
我们知道Elle有一个小下巴和一个腭裂，并且松了一口气，她没有面对一个主要的染色体疾病。但他们确实找到了她。她无法打开它们。这导致远端关节炎的诊断。这听起来非常可怕，我立刻想知道Elle是否能够走路并用她的双手。幸运的是，我们了解到具有Elle类型的患者具有正常的寿命和智力。

她进行了进一步的微阵列研究和整个外显子组测序，以确定是否存在过度基因突变以帮助解释她的病情。遗传学家在ECEL 1基因上发现了一个突变。我丈夫和我都是它的载体。这解释了远端关节病的遗传原因，并且已知与小颌和腭裂相关，也称为皮埃尔罗宾序列。

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