经过近40年的搜索中，约翰霍普金斯大学的研究人员报告说，他们已经发现了一种似乎阻止了RNA负责保管只有形成新的雌性胚胎主动当单个X染色体，有效地允许的通常致死激活人类基因组的一部分在开发过程中多于一个X染色体。因为所谓的X染色体失活是在人类和其他哺乳动物的正常雌性胚胎发育必不可少的，两个活化X染色体创建一个固有的致命的疾病，这一研究可能有助于解释全球范围内人类性别比例已略有青睐男性比女性的作为只要科学能够测量它。 PLOS ONE。结果在四月份在线发布。

在每个小区中，大多数人有23对染色体，总共46二十二是所谓的常染色体和在男性和女性相同。第23对由性染色体的，无论是两个X，在女性的情况下，或X和Y，在男性的情况下。性染色体的研究人员早就知道，绝大多数人和其他哺乳动物女性有两条X染色体，而绝大多数男性只有一个X和Y，并且只有一个X染色体为女性活跃。

其他地方的研究通过X染色体沉默背后的机制来确定：称为Xist的基因，是X无活性特异性转录本的缩写。 Xist位于X染色体本身，产生一种蛋白质，在雌性胚胎发育期间在染色体中上下延伸，关闭其基因。

然而，说巴巴拉R. Migeon，医学博士，约翰霍普金斯大学医学院儿科教授和成员基因工程药物的McKusick的-纳森研究所，她和她的同事近四十年前报道说，在一些人的胚胎三倍体 - 一种条件，其中有三组染色体，而不是通常的两条染色体。

对这种现象最可能的解释是X染色体对激活的活化的。然而，她说，这个基因负责这个阻遏物，甚至是它在人类基因组中的大致位置，目前尚不清楚。

要确定阻遏蛋白的可能位置和编码它，研究人员开始通过观察从人类胚胎不同形式的染色体三体细胞的基因，一个条件，其中细胞携带特定的染色体，而不是两个的三个副本。例如，人类的唐氏综合征以21号染色体的三体性为标志。

因为有两个活跃的X染色体是致命的开发很早 - 一个新的胚胎植入甚至进入子宫壁前 - Migeon和她的同事们专注于常染色体三体。

该研究小组报告发现三体的例子中存活至少直到后期胚胎每一条染色体，染色体除1个或19.“这些染色体三体的失踪，这表明阻遏可能位于其中的一个，” Migeon说。

深入研究的结果是，公众转向了两个不同的遗传基因：约翰霍普金斯开发和维护的在线孟德尔人遗传基因;和加利福尼亚州，圣克鲁斯，基因组浏览器，大学寻找基因或认为会产生与Xist基因相互作用的蛋白质染色体1和19的基因组区域。

研究人员猎杀负责增加或减去所谓的表观遗传标记，它附着于DNA，影响细胞是否可以使用特定基因的基因。他们缩小他们的搜索到几个候选区域，然后转向第三数据库，解码，这使得它能够对患者与世界各地的遗传性疾病的数以万计的人类基因组变异比较。在欲海中，研究团队开始寻找在“候选人”区域的基因显示链接到DNA重复和缺失，他们可以指望的数量不平衡的性别比例。

该小组推断，如果阻遏是已复制的区域，它会加班和关闭的Xist两个X染色体，让两个X染色体主动和选择性地改变男性与生存女性胚胎。

人类基因组中只有一个部分符合这些标准的法案 - DNA的19号染色体短臂“我们现在相信阻遏基因必须设在那里，” Migeon说一气，“因为我们已经消除了所有的其他可能性“。

她解释说，在基因组中，延伸八兆碱基，或800万6十亿个核苷酸组成的人类基因组中所有DNA的这个区域的基因或基因簇，可容纳的关键理解为什么在全球的比例男性对女性的倾向在1.05-1.06对1。

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