来自美国多家机构的一组研究人员，包括约翰霍普金斯医学院报道，对22项X型脆性X综合征（FXS）临床试验的回顾表明，越来越多的人需要几种神经发育障碍。 FXS是智力残疾最常见的遗传形式，也是与单个基因突变有关的最常见自闭症形式。

6月12日发表在“神经发育障碍杂志”上的研究结果报告指出，需要更灵敏和客观的仪器来更好地捕捉药物和其他干预措施的全球或症状特异性益处。

“在试图与脆性X综合征的动物模型最近的重大发现，和其他方面的发展跟上，在人体临床研究已经展开沿一个未知的路径快车道，和几个不幸失败了，”德扬Budimirovic，MD说：该研究的第一作者，谁是精神病学和行为科学系的助理教授在医学约翰霍普金斯大学医学院，以及临床试验单位和脆性X诊所的医疗联合总监在肯尼迪的主要合作研究者克里格研究所。

这些临床试验失败已由美国国立卫生研究院完成，但是这些和其他预备需要更快速地应用于临床试验以作为X特异性成功或失败的标志药物试验，Budimirovic说。

FXS是由特定DNA片段的过度重复引起的，导致FMR1基因的关闭。通常，FMR1基因负责产生称为FMRP的蛋白质，其在突触的发育和功能（神经细胞之间的连接）中起关键作用。然后，缺乏FMRP导致神经系统功能受到破坏，表现为广泛的复杂的多层神经行为症状。

FXS一直是研究进展最快的神经发育障碍之一，尤其是在测试方面。 FXS治疗需要广泛的干预措施（即言语，职业，行为）和药物治疗。

该研究小组进行了广泛的数据库搜索，并系统地回顾了从2008年至2015年的22个双盲多数脆弱X特异性对照临床试验。

工作组确定了涵盖范围广泛的FXS症状的三个领域的事件：1）认知; 2）行为/情绪;和3）医疗/体育。

认知错误包括决定IQ分数的一般智能测试，例如NIH工具箱认知电池，测试工作记忆，语言和处理速度等等。行为/情绪事件包括一些FXS最独特的临床特征，如破坏性行为，类ADHD行为和焦虑。该类别下最好的特征是为FXS修改的异常行为检查清单 - 社区，这是一个检查清单，对各种严重程度的行为进行评估。医疗/物理成果的措施，或者生物标记物，包括范围广泛的工具，从血液分析基于对神经生理学和神经影像学检查方法，如眼球追踪，因为眼睛凝视异常是FXS的共同特征。

Budimirovic说，目前的研究通过使用分类的现有成果措施，要么能够检测短期变化更系统的方法更新2013年建议（FXS安慰剂对照试验措施，持续时间不超过12个月）或长期变化（持续时间超过12个月）的变化，并通过使用基于COnsensus的标准选择健康测量工具（COSMIN）对措施的量化属性进行分级。

Budimirovic和同事们为质量分级工具。此外，对于这项研究，他们创建了一个自闭症行为部分，使用以下标准：1）信度和效度是否可用于某些发展中个体和/或神经发育障碍患者; 2）该措施是否在FXS临床试验中试用; 3）该措施是否解决了FXS症状的重要方面。由于方法学研究较差，或者没有可用的证据，每种措施的工具质量可以评为强，中，有限，未知。

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