第一个临床试验的变异基因负责SMA1替换功能将在2018前十的临床研究成果奖在华盛顿、D.C.的全国新闻俱乐部的认可，2018年4月18日。对avxs-101第一阶段的临床试验结果，由Jerry Mendell，MD，在全国儿童医院，发表在新英格兰医学杂志2017年11月。

SMA1是渐进的童年，神经肌肉疾病的单个基因的突变引起。孩子不能满足电机SMA1里程碑和典型的模具或需要两岁永久性机械通气。根据疾病的自然史，患者需要12个月的年龄，营养和呼吸支持，并且无法吞咽或说话有效。

在研究结束时，15的婴儿都有较好的安全性结果。对12例用最高剂量，达到92%头的控制，75%翻92%坐与援助。百分之七十五的婴儿现在坐30秒或更长时间。两可以爬行，拉到独立站立和行走。

本研究建立在近三年的基础研究由全国儿童和俄亥俄州Wexner医疗中心的团队，体现了较强的基础科学和临床的债券两机构之间。门德尔博士和他领导的团队在全国儿童的临床试验中与Arthur Burghes合作，博士，俄亥俄州，谁创造了一个石破天惊的SMA小鼠模型，仍然是标准的治疗方法，包括avxs-101，初步测试。

Brian Kaspar，博士，首席科学官为avexis和该项研究的研究者，他在全国儿童预约时，发现AAV9载体能够穿越血脑屏障，当注射到血管系统提供基因直接到运动神经元。俄亥俄州和全国儿童实验室然后合作表明scAAV9 SMN，交付时的SMA小鼠出生后不久，完全阻止其神经肌肉障碍。他们成功地证明，扭转了缺乏蛋白质通过基因疗法能有效改善和稳定SMA在大型动物模型。

avexis，Inc.，临床阶段的基因治疗公司开发的治疗患有罕见的危及生命的神经系统遗传性疾病的患者，在2016年7月宣布，美国食品和药物管理局（FDA）批准的初步临床结果的基础上，从avxs-101试验治疗的突破疗法命名，这是该公司最初的专有的基因治疗候选人。

以下为提名一个全国性的电话，会选择基于创新和新颖的参与科学进步的程度者临床研究论坛对人类疾病和/或生理的认识贡献；和潜在影响的疾病的诊断、预防和/或治疗。所有被提名为2017年度的研究发表在同行评议期刊。

根据临床研究论坛，获奖的研究是从研究的重大进展中国家的投资产生效益的健康和其公民的福利，并反映影响工作是通过在美国的研究机构和医院的研究人员进行的，以及在世界各地的合作机构。

关于十大临床研究成就奖

认识到需要庆祝我们国家的临床研究成果，包括创新和对人类疾病的影响，临床研究论坛每年进行一次竞争确定在美国的10杰出研究成就。这些重大的研究进展，代表对人民的身体健康和未来的福利国家的投资年收益的一部分。

关于临床研究论坛

的临床研究论坛的使命是为国家和临床转化研究企业和促进理解和临床研究和对健康和保健的影响提供支持的领导。更多信息，访问www.clinicalresearchforum.org。

关于全国儿童医院研究所

入选前10的光荣榜上美国新闻与世界报道2017-18名单“美国最好的儿童医院，“全国儿童医院是美国最大的一个不以营利为目的的独立的儿科医疗保健系统提供保健、预防、诊断、治疗和康复护理的婴儿，儿童和青少年以及成人患者先天性疾病。作为家里的俄亥俄州立大学医学院儿科、全国儿童教师培养下一代的儿科医生和儿科专家，科学家。全国儿童医院研究所是一个在美国，排名前10的国立卫生研究院资助的独立的儿科研究机构支持基础、临床、转化和健康服务研究在全国儿童医院研究所包括三个研究设施共计525000平方英尺的专门研究。

（注：转载时请注明复诊网）