临床研究（CR）的论坛，一个顶级的临床研究专家和非营利会员协会认为，从全国领先的学术医疗中心的领导人，提出了著名的临床科研成果奖两突出研究在排名前十的临床研究成果奖4月18日TH在华盛顿的全国新闻俱乐部，D.C.

全国儿童医院很荣幸的宣布，第一个临床试验的变异基因负责SMA1为首的Jerry Mendell，MD的功能置换，是公认的杰出成就奖获得者的临床研究。这个奖项有5000美元的现金奖。

CR论坛提出的年度十大临床研究成果奖突出突出的研究进展，包括创新和对人类疾病的影响。一个完整的2018年十佳获奖名单可以发现在www.clinicalresearchforum.org。

临床研究的杰出成就奖提出了两大研究表明，创造力，创新，或一种新的方法，论证了对患者的健康和幸福感产生直接的影响。对avxs-101的1期临床试验的结果，发表在新英格兰医学杂志月，2017年，为今年的获奖者之一。

SMA1是渐进的童年，神经肌肉疾病的单个基因的突变引起。孩子不能满足电机SMA1里程碑和典型的模具或需要两岁永久性机械通气。根据疾病的自然史，患者需要12个月的年龄，营养和呼吸支持，并且无法吞咽或说话有效。

在研究结束时，所有的婴儿都有良好的安全性结果15。对12例用最高剂量，达到92%头的控制，75%翻92%坐与援助。百分之七十五的婴儿现在坐30秒或更长时间。两可以爬行，拉到独立站立和行走。

本研究建立在近三年的基础研究由全国儿童和俄亥俄州Wexner医疗中心的团队，体现了较强的基础科学和临床的债券两机构之间。门德尔博士和他领导的团队在全国儿童的临床试验中与Arthur Burghes合作，博士，俄亥俄州，谁创造了一个石破天惊的SMA小鼠模型，仍然是标准的治疗方法，包括avxs-101，初步测试。

Brian Kaspar，博士，首席科学官为avexis和该项研究的研究者，他在全国儿童预约时，发现AAV9载体能够穿越血脑屏障，当注射到血管系统提供基因直接到运动神经元。俄亥俄州和全国儿童实验室然后合作表明scAAV9 SMN，交付时的SMA小鼠出生后不久，完全阻止其神经肌肉障碍。他们成功地证明，扭转了缺乏蛋白质通过基因疗法能有效改善和稳定SMA在大型动物模型。

avexis，Inc.，临床阶段的基因治疗公司开发的治疗患有罕见的危及生命的神经系统遗传性疾病的患者，在2016年7月宣布，美国食品和药物管理局（FDA）批准的初步临床结果的基础上，从avxs-101试验治疗的突破疗法命名，这是该公司最初的专有的基因治疗候选人。

自它成立于1996，临床研究论坛使临床研究中分享最佳做法，告知有意义的政策对话和日益发挥了国家在支持宣传作用的临床研究。

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