Eileen K. Jaffe,博士,Fox Chase癌症中心的分子治疗学教授,已获得更新她的研究资助全国PKU联盟。贾菲的实验室合作,运用分子生物学、生物化学、生物物理技术和各种寻求修复某些功能性酶的方法。
苯丙酮尿症(PKU)是一种罕见的遗传性代谢疾病,是由人体的无法利用的必需氨基酸,苯丙氨酸(Phe)。它常常是由于缺乏酶苯丙氨酸羟化酶(PAH)引起的。过量的苯丙氨酸是中枢神经系统的毒性,可引起严重的健康问题,如癫痫、发育迟缓、行为问题、精神疾病和永久性的智力残疾。
2016谢菲联取得重大突破解决芳烃的结构,使场接近能够开发新的药物疗法来治疗PKU。目前,它主要是通过一个终身饮食治疗。
贾菲的工作已经发现药物在一系列疾病的影响。“识别并解决蛋白质结构与功能的关系,开辟了北大和癌症一样的新的治疗靶点,因为双方都没有发挥预期作用的蛋白质的结果,”她说。
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