完全从零开始，显着更快更便宜。虽然有很多的兴奋，所谓的 “1000美元基因组” 在医学上，当一个医生命令病人的DNA序列，测试只是比较DNA从病人到参考基因组片段从头。开始生成参考基因组的任务是一个完全不同的问题;例如，原始人类基因组工程历时10年，耗资40亿美元能够快速，轻松地从零开始产生一个参考基因组会开放创造了从患者肿瘤的所有物种。 。在地球上一切的参考基因组的门今天在科学，多机构小组报告的方法 - 叫做3D基因组组装 - 可以创造一个人类参考基因组，完全从零开始，不到10000美元。
说明三维基因组组装的能力，研究人员聚集的12亿个字母的基因组埃及伊蚊蚊子，它携带的齐卡病毒，产生三个染色体的第一个终端到终端的组件。新的基因组将使科学家更好地打击齐卡爆发通过识别，病毒利用漏洞传播的蚊子。
人类基因组是一个序列的60亿个化学字母，称为碱基对，分23对染色体中。尽管在DNA测序成本的下降，确定每个染色体的从零开始的序列，这一过程称为从头基因组组装，仍然非常昂贵，因为染色体可以数百百万碱基对长。相比之下，今天的廉价的DNA测序技术产生的短序列，或几百碱基对长片段的DNA序列，它的设计要比现有的参考基因组。其实生成参考基因组组装那些长的染色体将耗资数十万美元的许多不同的技术。不幸的是，由于人类基因组的不同，从一个不同的人可以掩盖诊断负责病人的情况真实的遗传变化过程一个人产生参考基因组的使用。
“作为医生，我们有时会遇到病人，我们知道必须携带某种基因的改变，但是我们不知道它是什么，” 英杰华艾登博士压。科学家，医生在儿科全球健康计划在
德克萨斯儿童医院，和这项研究的合作者。 “弄明白是怎么回事，我们需要的技术，可以报告病人的整个基因组。但是，我们也不能花数百万美元在每个病人的基因组。”
为了应对挑战，团队开发出一种新的方法，称为三维装配，通过研究如何在染色体折叠在一个细胞的细胞核决定每个染色体的序列。
“我们的方法是从传统的基因组组装完全不同，” 奥尔加Dudchenko说，在贝勒医学院的基因组结构中心的博士后研究员，主持研究。“几年前，我们的团队开发了一个实验的方法，使我们能够确定如何2米长的人类基因组可以折叠起来放在一个人类细胞的细胞核。在这项新的研究中，我们表明，正如这些折叠地图微量基因组的轮廓，它折叠在细胞核内，他们也可以引导我们从序列本身“。
通过仔细跟踪基因组作为它的褶皱，团队发现他们可以缝合在一起的短DNA数亿读入整个染色体的序列。由于该方法只使用短读，这大大降低了成本从头基因组件，其很可能会加速使用DE的诺在临床基因组。 “病人的基因组测序从头开始使用三维装配是如此便宜，这是一个MRI成本相媲美，” Dudchenko说，谁也是在莱斯大学理论生物物理中心研究员。“生成从头对一个病人的基因组已成为现实“。
不同于用于临床基因检测的今天，从头一个病人的基因组组装不依赖于人类基因组项目的参考基因组。 “我们的新方法不依赖于以前的知识的个体或物种被测序，” Dudchenko说“。这就像是能够执行任何你想要一个人类基因组计划，每当你想要的“。
“或任何你想要的，” 说雷斯·利伯曼·艾登博士，对新工作对基因组结构和相应的作者贝勒中心主任。“因为基因组从头生成，三维装配可以应用到各种各样的物种，从灰熊到番茄。这是很容易的。一个积极的高中生进入附近的生物实验室可以组装一个实际物种基因组参考质量，像一只蝴蝶，为科学合理的项目成本“。
努力把增加的紧迫性与齐卡病毒的爆发，这是由埃及伊蚊的蚊子。研究人员希望利用蚊子的基因组，确定防治疾病的一种策略，但白基因组中没有得到很好的特点，其染色体比人类长得多。
“我们已经讨论多年 - 写一段代码，这里的这些想法，做原理装配证明那里，” 利伯曼艾登说，助理教授的分子和人类遗传学的水稻贝勒，计算机科学在理论生物物理中心资深研究员“所以。我们必须装配数据埃及伊蚊只是坐在我们的电脑。突然，有寨卡病毒的爆发，以及基因组学社区被镀锌获得回事白。这是一个转折点。“
“随着病毒的爆发，我们知道我们需要做一些力所能及的事来分享白基因组装配，我们的方法，尽快，” Dudchenko说。 “这从头基因组组装只是对齐卡战役的第一步，但它是一个可以帮助社区的努力。”
该小组还组装的基因组致倦库蚊的蚊子，西尼罗河病毒的主要载体。 “淡色是有另一个重要的基因组，因为它是负责传送这么多的疾病，” 利伯曼说艾登。 “尽管如此，试图猜测基因组将是时间提前的关键是不是一个好计划。取而代之的是，我们需要能够快速应对突发事件。无论是与
医疗急救或疫情发生的患者，这些方法将使我们能够组装从头基因组在天，而不是几年“。
这项工作的其它因素包括Sanjit巴特拉，奥马尔的Arina，莎拉·奈奎斯特，玛丽Hoeger，涅瓦河杜兰德，穆罕默德·沙米姆，伊Machol，所有的基因组结构的贝勒和莱斯大学埃里克·兰德中心，在麻省理工和哈佛学院。
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