当我们开始这项研究，我们是什么atxn1-cic复杂通常不只是好奇，“资深作者Huda Zoghbi博士，教授分子和人类人类遗传学儿科儿科发展发展发展发展发展在贝勒和董事 月和丹邓肯神经学研究所研究所在德克萨斯儿童儿童。

研究人员知道，增强了atxn1-cic复杂函数可以导致神经退行性条件。在这项工作中，发现在正常的大脑发展的复杂的作用，他们研究了相反的情况的生物学后果，复杂的功能丧失。在实验室利用遗传工具，研究人员选择性地去除基因在小鼠大脑的不同区域的复合物的形成前脑和下丘脑和杏仁核。

“我们发现，前脑细胞基因去除复杂导致的小鼠学习记忆障碍和多动症，说：”共同第一作者邱敏覃博士，分子和人类遗传学的博士后研究员Zoghbi实验室。“有趣的是，在前脑皮层，只有上层有减少厚度，而低层完好无损。”

“最大的惊喜是如何在皮质相当具体的和相对有限的变化引起的小鼠戏剧性的多动，说：”共同第一作者Hsiang Chih Lu博士，谁是在Zoghbi实验室的博士生在研究的过程中，目前是华盛顿大学。

当研究人员敲除参与只有在下丘脑和杏仁核的蛋白质复合物的基因，他们在小鼠身上观察到的行为变化，不同于上述。“在这种情况下，小鼠表现出他们在社会交往中的突出障碍，”Tan说。“例如，他们的互动与其他老鼠少，并花费更少的时间在不熟悉的小鼠的作用。这些行为类似于一些与自闭症谱系障碍的个体中观察到的行为。”

在对比明显的厚度变化在皮层观察，研究人员没有发现任何重大的改变，下丘脑和杏仁核的结构时，他们缺乏蛋白质复合物。

对他们的研究结果在小鼠实验中，研究人员决定研究人类是否有相似的遗传变化与行为有关。

“如果我们没有小鼠中见到这些神经上的问题，我们就不会找人并行，”Zoghbi说。

人与人之间的联系

发现参与的atxn1-cic情结形成的基因携带突变的个体，研究者进入候选基因，他们曾与小鼠genematcher，一个网络工具开发的一部分贝勒霍普金斯孟德尔基因组中心对于罕见病的研究。类似于在线约会网站，配夫妻，genematcher允许研究人员发现其他有兴趣相同的基因，他们正在研究。

“通过genematcher我们发现五个人携带Capicua突变，其中一个基因连接到atxn1-cic复杂，”Tan说。“总之，受影响的个体出现一系列行为障碍包括注意缺陷/多动障碍（ADHD）、发育迟缓和智力残疾和一些有自闭症和癫痫发作。”

这些人并没有为他们的情况说明他们不知道这是一种遗传性疾病，或发生了什么事。这项工作为他们提供了一个答案；研究人员现在可以更好地了解他们的多动和智力残疾的生物学。

“多动症是儿童比较常见的问题，但它已经很难在理解它，”Zoghbi说。“我认为我们的工作指出了一个区域的大脑，我们可以开始调查了解是什么驱使这种行为。”

“有些人认为，小鼠模型不能很好地研究人类疾病。我认为模式是好的，什么是重要的是我们如何学习他们，”Zoghbi说。“在这种情况下，该小鼠模型研究表明我们在哪里看病人可能发现复杂的行为障碍的生物学基础，如多动症和自闭症谱系障碍。”

“这项工作表明，atxn1-cic复杂重要的是大脑的正常发育和功能，也揭示了其在人类神经发育障碍的角色，”卢说。

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