新的血液测试来诊断卵巢癌

调查人员从布里格姆妇女医院和Dana法伯癌症研究所正在利用人工智能的力量开发出一种检测卵巢癌早期、准确的新技术。该小组已确定了循环microRNA–小网络，非编码的遗传物质–，与卵巢癌的风险有关，可以从血液样本检测件。他们的研究结果在线发表在ELIFE。

大多数妇女被诊断为卵巢癌发病时是在一个先进的阶段，在这一点上，只有大约四分之一的患者会存活至少五年。但由于女性的癌症是偶然拿起在早期阶段，生存率更高。目前，没有FDA批准用于卵巢癌的筛查技术的存在，让它来诊断疾病，在女性为疾病或在一般人群的遗传易感性的早期挑战。

相比其他良性妇科疾病如卵巢囊肿，卵巢癌是比较罕见的。但早期的检测试验，如蛋白质或CA125超声检测，具有较高的假阳性率为卵巢癌。临床试验发现，当使用这些测试来检测早期卵巢癌，他们没有对生存率有意义的影响。Dana Farber和BWH团队力求将在检测早期疾病的真实情况更敏感和特异的工具。

研究小组观察了一组分子叫做微小–非编码区域的基因组，有助于控制，当基因被激活。

“微小RNA基因组的文案编辑：在一个基因被转录成蛋白质，他们修改消息，添加校对注释的基因组，”主要作者Kevin Elias，MD，BWH的产科病区和妇科。

“这个项目体现了协同两院DFCI和BWH的权力和临床医生基于实验室的科学家密切合作。我的实验室一直致力于研究十多年，当凯文来到我们的病人的样本，这是一个没有脑子的启动这一项目的资深作者Dipanjan Chowdhury博士说，在DFCI放射肿瘤学系的辐射和基因组稳定性的处长。

在实验室中，埃利亚斯和乔杜里和他们的同事发现卵巢癌细胞与正常细胞有不同的microRNA表达谱。不同的遗传代码的其他部分，微小RNA在血液中循环，可以测量从血清样品的水平。测序团队microRNAs在血液样本从135名妇女（手术或化疗前）创建一个“训练集”，培养计算机程序寻找卵巢癌例良性肿瘤病例之间的微小差异，非侵入性的肿瘤和正常组织。使用这种机器学习方法，团队可以利用大量的microRNA数据和发展不同的预测模型。该模型最能准确区分卵巢癌和良性组织称为神经网络模型，它反映了microRNAs的复杂的相互作用。

“当我们训练计算机找到最好的microRNA模型，这有点像识别夜空中的星座。首先，有很多的亮点，但一旦你找到一个模式，不管你在世界的哪个地方，你可以去，”埃利亚斯说。

然后测试这些序列模型在44个女人一个独立团队来确定测试的准确性。一旦确定了该模型的准确性，该团队部署模型在多个病人的样本集，共使用了859个患者样本模型对测量的灵敏度和特异性。新技术是远远更好地预测卵巢癌比超声波测试。而利用超声少于异常检测结果的5%将卵巢癌，几乎100%的异常结果利用microRNA试验实际上代表了卵巢癌。最后，本集团将最终模型付诸实践，利用microRNA预测诊断试验的51例患者手术的护理诊断，罗兹，波兰。在这一人群中，对检测结果异常的91.3%例卵巢癌–非常低的假阳性率。负面测试结果可靠预测的约80%的时间癌缺失，这与一个巴氏涂片的准确性。

“关键是，这个测试是误诊卵巢癌和给一个积极的信号，当没有恶性肿瘤的可能性很小。这是一个有效的诊断测试的标志，”乔杜里说。

研究小组也为识别microRNA生物相关的证据。他们发现这些微小变化量的血液样本收集前和手术后，提示癌组织切除后的microRNA信号减小。他们还把实际病人样品和成像的microRNAs在癌细胞，表明血清信号是来自癌组织。

移动的诊断工具，从实验室到临床，研究团队将需要验证microRNA签名如何随时间的变化作为卵巢癌风险增加。这样做，他们将需要使用前瞻性收集的样品在时间纵向以下女性。他们在确定特别感兴趣，如果工具将用于卵巢癌的高风险妇女以及普通人群。

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