在严重的儿童神经退行性变、新机制的发现

研究者们调查一个罕见但破坏性的婴儿神经回归发现的原因：基因突变，严重破坏的关键功能的线粒体，细胞内产生能量的结构。具体的发病机制，其中突变破坏关键的线粒体酶，以前没有牵连的人类疾病。

“我们发现了这个神秘的神经退行性疾病的原因，现在我们明白这些儿童的大脑发生了什么，说：”首席研究员Ingo Helbig，MD，在费城儿童医院的儿科神经学家（CHOP）。“这种新的认识是第一步可能找到一种治疗。”

Helbig与来自德国的研究，在这项研究中澳大利亚和美国，今天在网上公布美国人类遗传学杂志。其他两个共同资深作者Franz Josef Mueller博士，大学医院的石荷州基尔，德国；博士和约翰力劲Van Hove，科罗拉多大学的。

Helbig，现在一个主治医师在把遗传学程序和遗传癫痫专家，这一基于经验在他的医学训练的早期时，他参与了重症女婴护理癫痫。孩子遭遇突发神经回归后发烧，没有明显的原因。成像研究表明，孩子失去了脑容量，主要在小脑。

症状出现模仿那些有进行性神经系统疾病。相反，它原来是由于能量衰竭，以线粒体malfunctioning，但这显然只有经过近十年的研究。

在五个受影响的儿童在四个家庭的研究报告，包括原来的病人和她的兄弟姐妹。无论是兄弟姐妹，随着研究的第三例患者，在6岁之前死亡。这五个孩子都是不能走路或说话，除了一个有癫痫发作。

研究小组使用的全基因组测序发现致病突变基因pmpcb。因为基因是高度保守的酵母和人类，研究人员进行了实验，在一个普通的酵母研究突变的影响。

研究人员发现，突变pmpcb干扰酶线粒体加工蛋白酶的功能（MPP），其中运输蛋白质进入线粒体被切为正常的生物处理部分。反过来，破坏过程，阻断了铁硫簇，能量代谢和其他细胞功能至关重要的生产。

在婴儿，减少活性MPP原因缺乏生物能源。感染或发烧引起的危机一连串的严重事件，包括脑萎缩和神经回归在病人。出现症状类似于著名的线粒体疾病Leigh综合症出现。

MPP是参与生物途径是比较常见的神经系统疾病密切相关Friedreich的共济失调，这也是研究人员在将积极研究。事实上，蛋白质frataxin，Friedreich共济失调改变，是MPP的主要目标。然而，情况是非常不同的，和pmpcb相关疾病的Helbig和他的合作者确定比Friedreich更严重的共济失调。

目前的研究结果，Helbig说，设置阶段为后续研究的生物学意义，例如，在疾病的酵母模型的进一步研究。“如果我们更好地理解生物途径和机制，”他说，“我们可以开始为可能表明潜在的治疗这种疾病的化合物的筛选。”

看到Helbig的研究博客，在离子通道，他对这种情况的描述pmpcb作用的发现。

这项研究有多种资金来源，包括德国研究基金会、基尔大学、德意志研究联合会、日本机构的医学研究和发展，奇迹的美图，顶点的萨曼莎，和科罗拉多儿童医院基金会。

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