Lynch综合征基因研究中出现两种新的乳腺癌基因

哥伦比亚大学欧文医学中心和纽约长老会的研究人员已经确定了两种新的乳腺癌基因。有一个基因 - MSH6和PMS2 - 大约使60岁时女性患乳腺癌的风险增加一倍。

这项研究与基因测试公司GeneDx合作，今天在线发布在医学遗传学领域。

这两个基因之前已知会导致Lynch综合征，这是一种遗传疾病，可能会增加结直肠癌，卵巢癌，胃癌和子宫内膜癌的风险。Lynch综合征是结直肠癌最常见的遗传病因，约占新诊断病例的3％。440名美国人中有一人患有Lynch综合征的基因变异。

研究人员怀疑Lynch综合征基因也可能导致乳腺癌。一些研究发现了一个链接，而另一些则没有。

哥伦比亚大学Irving医学中心的肯尼迪家庭儿科医学教授，NewYork的临床遗传学家Wendy Chung医学博士说：“Lynch综合征患者并不认为他们也可能患乳腺癌，长老会/哥伦比亚大学，以及该研究的高级作者。“鉴于基因组分析在患有个人或家族癌症病史的患者中越来越普遍，我们有机会对携带任何与该疾病相关的基因的女性进行更有针对性的乳腺癌筛查。”

研究人员分析了一个超过50,000名女性的数据库，这些女性在2013年至2015年期间接受过多基因遗传性癌症检测。其中423名女性在导致Lynch综合征的四种基因之一中发生突变：MLH1，MSH2，MSH6和PMS2。

另外的分析显示，与一般人群中的女性相比，两种特定Lynch综合征基因突变的女性MSH6和PMS2患乳腺癌的风险增加2倍。

根据研究人群中癌症的发病率，研究人员计算出，约有31％至38％的致癌MSH6和PMS2变异女性患有乳腺癌，而普通人群中约有15％的女性患乳腺癌。

“这项新研究表明MSH6和PMS2应该添加到基因列表中，以便在有乳腺癌病史时进行筛查，”Chung博士说，他也是纽约长老会/哥伦比亚大学临床遗传学项目主任。“筛选这些基因也会通过鼓励患有基因的个体增加结肠镜检查的频率，为这些家庭提供潜在的挽救生命的信息以预防结肠癌。”

目前，Lynch综合征基因的检测一般只在有人有结肠癌或子宫癌的个人或家族史时才进行。

Chung博士补充说：“鉴于Lynch综合征在普通人群中并不罕见，这一发现有可能影响美国数以万计的人，并可能改变与最常见的癌症易感性综合征相关的标准实践。”

这项研究的标题是，' 涉及Lynch综合征的MSH6和PMS2种系致病变异与乳腺癌有关。'

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