什么是镰状细胞病？

除了治疗癌症儿童之外，洛杉矶儿童医院的儿童癌症和血液疾病中心还对患有遗传性血液疾病的儿童进行治疗。这个博客是关于一种称为镰状细胞病（SCD）的血液疾病。



什么是镰状细胞病？

镰状细胞病是一种罕见的遗传性血液疾病，影响血液中的血红蛋白。SCD影响大约10万名祖先来自赤道地区（撒哈拉以南非洲，中美洲，南美洲，加勒比地区，中东，印度和地中海国家）的美国人。它是血液中遗传的缺陷（基因突变）。继承意味着这种疾病是由父母之间的基因传递给孩子的; 孩子必须从父母那里继承一个基因来发展这种疾病。SCD患者的身体有红血球血红蛋白的问题。

血红蛋白是一种甜甜圈形细胞（无孔），负责携带体内细胞和组织的氧气和营养物质。一个正常的血红蛋白细胞的形状，使其非常灵活，所以它可以通过血管，大小，运送到组织。但是当一个人患有镰状细胞时，一些血红蛋白细胞会在细胞内形成棒状，使它们变得僵硬，形状像镰刀。由于镰状细胞形状不规则，并不像普通血红蛋白那样起作用，因此身体会发生许多不健康的事情。

症状

镰状细胞的不规则和僵硬的形状导致它们卡在血管中，造成堵塞。这阻止了正常的血红蛋白到达身体组织，剥夺了组织的氧气和营养物质，并导致严重的疼痛。疼痛危机需要住院治疗，因此这个人可以得到非常强烈的止痛药。

镰状细胞阻塞也会对内脏，骨骼和关节造成直接的，永久性的损害。患有镰状细胞病的人可能还有其他身体问题，比如容易感染和中风，以及肺部生命危险问题，称为急性胸部综合症。

与镰状细胞病有关的另一个问题是贫血。贫血是身体产生的血红蛋白不足，使人感到虚弱和疲倦的一种状况。由于镰状细胞不是很灵活，容易爆裂，缩短寿命。由于被破坏的细胞，身体无法跟上血红蛋白的生产需要。结果是镰状细胞病变成贫血。您也可能会听到这种也称为镰状细胞性贫血的疾病。

治疗

镰状细胞病是除异体骨髓移植外无法治愈的终身疾病。患有这种疾病的人有许多SCD亚型，因此，疾病的严重程度因人而异。但是，有许多有效的药物和治疗方法可以减轻症状，预防并发症，增加镰状细胞病患者的平均寿命。随着早期诊断，定期预防保健和健康的生活方式，许多SCD患者可以改善生活质量。希望有一天基因治疗能够治愈这种疾病。 

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