许多增加孤独症谱系障碍风险的基因已经被确定,但其机制在很大程度上还是未知的。现在,加州大学洛杉矶分校的研究人员已经从国立卫生研究院获得五百多万美元的五年拨款,以支持其确定这些机制的工作。
由加州大学洛杉矶分校的Daniel Geschwind博士领导,研究人员将与斯坦福大学的同行共同评估基因突变对分子,细胞和神经回路改变的具体影响。Geschwind是人类遗传学的戈登和弗吉尼亚麦克唐纳杰出教席,加州大学洛杉矶分校David Geffen医学院的神经病学和精神病学教授。斯坦福大学在五年内获得了约四百万美元的资助; 它由精神病学和行为科学助理教授Sergiu Pasca领导。
Geschwind说:“近年来,这两个机构都学习了很多自闭症谱系障碍背后的个人变化,但我们仍然不了解这些变化的影响或者它们如何协同工作。“这笔资助将帮助我们合作找出这个难题的缺失部分。”
由国家精神卫生研究院资助的赠款的主要目标是鼓励创新的“融合神经科学”方法,以帮助联系各种类型的分析。也就是说,鼓励研究人员解释个别生物过程的具体影响。
研究人员将使用最先进的建模方法,包括人类大脑发育的体外模型; 诱导多能干细胞; 并对生理学,基因组学,物理学和行为学进行比较和分析。
多能干细胞的研究具有特殊的潜力。作为这项工作的一部分,研究人员将开发和分析新型人类干细胞为基础的模型,从诱导多能干细胞分化,并组装成有组织的3D脑文化,类似于人类的前脑。
帕斯卡说:“利用这项技术,我们现在有能力在人类大脑发展的方方面面重演以前无法进入的方面。“更重要的是,我们现在可以利用这个工具来研究基因相关疾病的作用,并阐明各种形式孤独症之间的分子聚合水平。
总的来说,这项研究的目的是让人们更清楚地了解这种模型系统的能力和局限性,同时揭示不同遗传形式的自闭症谱系障碍的潜在融合领域。最终,这个项目将使研究人员更接近这个复杂的疾病阵列的全貌。
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