Rady儿童基因组医学研究所将快速全基因组测序推广到儿童明尼苏达州

 Rady儿童基因组医学研究所与美国明尼苏达州明尼阿波利斯市的儿童精密药物研究所联合推出快速全基因组测序（rWGS），以更有效地治疗危重婴儿儿童明尼苏达州的新生儿重症监护病房（NICU）。

Rady儿童研究所和明尼苏达州儿童研究所在临床创新和研究合作方面有着强烈的兴趣，以提高患者护理水平，降低医疗费用，并进一步了解儿童罕见和常见的复杂遗传疾病。

基因组医学的目标是基于精确的诊断为每个孩子提供个性化的护理。通过这种合作提供的rWGS的及时性将使得对具有不容易识别的条件的儿童更早期的，更有针对性的医疗干预成为可能。

Rady儿童基因组医学研究所总裁兼首席执行官Stephen Kingsmore博士表示：“儿科医学的未来正在通过快速解码最脆弱的新生儿的基因组来提供诊断和有针对性的治疗。

通过新的合作，明尼苏达州儿童将能够将血液样本送到圣地亚哥研究所的临床基因组中心。在那里，快速的全基因组测序，生物信息学分析和临床解释将发生，目的是在短短两天内提供确切的诊断。

明尼苏达州儿童专科儿科主任Nancy Mendelsohn医师表示：“我们很高兴将这些基因组的发现纳入我们新生儿重症监护病房最严重患者的临床护理中。“这使我们能够快速定制这些脆弱患者的治疗方法，改善或挽救他们的生命。”

自2016年7月以来，Rady儿童基因组医学研究所对100多名急性病儿童进行了全基因组测序，研究对象为急性病儿童。结果，大约40％的患者接受了基因组诊断，其中80％的受益于临床护理的即时改变。

该研究所的Kingsmore博士说：“这是我们长期以来的愿景的开始，它通过将全基因组测序快速扩展到全国的新生儿重症监护病房来拯救患有罕见，威胁生命的疾病的婴儿。“我们的目标是通过rWGS的力量帮助更多的孩子，我们可以证明其临床实用性，因此最终所有需要的人都可以进入。”

美国明尼苏达州儿童医院，圣地亚哥Rady儿童医院和Rady儿童基因组医学研究所是形成Sanford儿童基因医学联盟的全国卫生中心之一。受慈善家丹尼桑福德（Denny Sanford）愿景的启发，联盟致力于通过将基因组学融入儿科护理来推进儿童医学。Rady儿童基因组医学研究所和明尼苏达州儿童研究所是第一个在研究所的研究中通过合作提供rWGS的财团。

该联盟的其他成员包括桑福德儿童医院，洛杉矶儿童医院，科罗拉多儿童医院，亚利桑那州图森钻石儿童医疗中心的Banner儿童医院和迈阿密儿童健康系统 - 尼克劳斯儿童医院。

（注：转载时请注明复诊网）