经过几十年的研究，一种罕见的，危及生命的状况使肌肉瘫痪，杜克卫生研究人员开发了一种基因疗法，他们希望能够提高甚至取代目前唯一获得FDA批准的治疗方案。

在“ 分子疗法 - 方法和临床开发 ”期刊上发表的一项新的研究中描述了在小鼠中证实的基因疗法。该疗法使用修饰的病毒将基因递送至肝脏，在那里它产生GAA，这是一种Pompe病患者缺失的酶。

研究作者已经获得FDA的批准，开始在人体中进行1期临床试验，目前正在努力争取资金。

庞皮病是一种遗传性疾病，影响大约1万名婴儿，也可能出现在成年期。有条件的人缺乏GAA酶，这意味着他们的身体不能代谢糖，糖原。结果，肌肉中积累了糖原。在婴儿中，这会导致肌肉发育不正常，如果未经诊断和治疗，会导致呼吸系统疾病，心力衰竭和死亡。

高级作者Dwight Koeberl医学博士说：“庞培病的前景大大改善，因为已经有了酶替代物 - 它可以逆转心脏的参与并延长生存期。，杜克大学儿科学教授和医学遗传学专家。

Koeberl说：“但不是每个人都对这种治疗作出反应。“许多患者制造一些抗体，这可能会干扰治疗。一些婴儿仍然死于庞贝病。其他人不得不增加免疫抑制治疗，这可能会导致其他并发症。基因治疗可以帮助这些患者。“

公爵领导的研究小组发现，单一小剂量的基因疗法与酶替代疗法（ERT）一样有效，可清除小鼠肌肉中糖原的积聚。较大的剂量对ERT提供了优异的结果。研究作者说，单一治疗刺激肝脏不需要额外治疗就可以持续生产GAA。酶疗法需要每月一次或两次输注以降低肌肉中的糖原水平。

与ERT不同，基因疗法不会引发免疫反应，这种反应可能会限制大约一半的Pompe婴儿成功治疗。事实上，Koeberl说，基因治疗似乎可以逆转以前在酶替代反应中产生抗体的小鼠的免疫反应。

Koeberl说，这种基因疗法使用了一种腺相关病毒（AAV）的失活形式，它不会引起疾病，并已被用作B型血友病和肌营养不良症治疗的输送系统。

正在出现的基因治疗只是杜克大学科学家小组的最新发展，他们已经工作了三十年，研究糖原贮积病的原因和潜在的治疗方法   ，特别是庞培（Pompe）。

杜克大学医学院医学遗传学系主任Priya Kishnani博士说：“当我们进入遗传学领域的职业生涯时，我们面临着许多罕见疾病患者尚未满足的需求  。“在2006年庞培病发生酶替换之前，我们会继续给父母一个坏消息 - 把你美丽的宝宝带回家; 他或她将在第一年内死亡。我知道我们必须为此做点什么。“

Kishnani对Pompe进行了25年的研究，开始在Duke医学遗传学部门的前任首席遗传学家YT Chen的领导下。在20世纪90年代和2000年代，Chen和Kishnani与生物技术公司Genzyme合作开发ERT并领导临床试验。

从那以后，Kishnani和其他几十位杜克大夫医生成为庞贝病的国家领导人，继续研究病情，改善ERT的传递，管理对药物的免疫应答，并改善家属的遗传咨询。

杜克大学的研究小组帮助开展了一项血液检查，以诊断庞皮和生物标志物，以监测疾病的严重程度和患者对治疗的反应。近十年来，Kishnani带领一批医生在全国倡导全民新生儿筛查，并于2015年成为美国卫生与公众服务部的正式推荐。该团队的下一步是开发小分子或口服药物可以抑制肌肉中糖原的积累。

Kishnani说：“杜克公司的糖原储存疾病方面有着丰富的专业知识，长达40年。“我们已经从克隆基因的时代发展到开发动物模型，并与制药公司合作在杜克进行临床试验。我想我们已经走到了从疾病到床边的全过程，并且在疾病的各个方面都回到板凳上。“

（注：转载时请注明复诊网）