根据杜克卫生和加尔维斯顿德克萨斯大学医学分部的科学家的最新发现,携带两种特定基因变异体的人几乎是发生多发性硬化症的可能性的三倍。
研究人员说,这项发现于3月23日在“细胞”杂志上发表,可能为开发更准确的检测方法开辟道路,以确定最有可能发生MS的患者,以及可能的其他自身免疫性疾病。
MS是一种人体自身免疫系统攻击脊髓和大脑神经细胞的疾病,MS是20-50岁之间年轻人神经系统疾病的主要原因,并且对女性造成不成比例的影响。虽然可以治疗,但MS不能治愈,这会导致视力,肌肉控制,平衡,基本身体功能等症状问题,并可能导致残疾。
可用的治疗方法有不良副作用,因为它们通过抑制免疫系统来减缓疾病进程。
“我们的研究确定了与一个已知的MS风险基因的相互作用来解开一个新的MS候选基因,并且这样做开辟了一种与多发性硬化症和其他自身免疫疾病的风险相关的新机制,”联合主要作者杜克分子生理学研究所基因组学与表观遗传学主任Simon Gregory博士。
格雷戈里 - 与UTMB,加州大学伯克利分校和凯斯西储大学的同事们一起,发现了两种似乎在MS中发挥作用的DNA变体。其中之一是IL7R,一种先前与MS相关的基因,另一种是DDX39B,一种以前没有与疾病相关的基因
当两者存在于一个人的遗传密码中时,它们的相互作用可能导致称为sIL7R的蛋白质的过量产生。这种蛋白质与人体免疫系统的相互作用在MS中扮演着一个重要的角色,但尚未被完全理解。
研究人员表示,这种新的信息可能会被用来制定检测方法,以便更早,更准确地诊断多发性硬化症,或改善治疗MS和其他自身免疫性疾病的工具包。
“人们可以设想,这种知识如何有朝一日能够早日诊断出多发性硬化症,而且现在我们已经有前途的治疗方法,医生可以更快地开始适当的治疗。联合首席作者Mariano Garcia-Blanco博士,生物化学系教授兼主席Mariano Garcia-Blanco说:“不可能想象出筛选其他自身免疫疾病如1型糖尿病的途径。和UTMB的分子生物学。
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