神经发育障碍和共有的医疗条件的遗传交叉

洛杉矶儿童医院发育心理研究所的研究人员分析了当前的基因疾病发现，以了解为什么患有神经发育和精神疾病的人经常患有身体疾病。

他们在“精神病学前沿 ”网站上发表的研究可能会重新阐述临床医师和科学家如何在单一诊断之外对神经发育障碍（NDDs）的治疗和研究进行研究。

据研究人员介绍，了解基因表达改变及其在NDD风险中的作用的进展为研究疾病的起因提供了新的途径。

CHLA Saban研究所发育神经遗传学Simms / Man主席Pat Levitt博士说：“目前，标准护理主要集中在NDD或精神疾病的大脑方面。“在这里，我们建议使用更全面的方法来治疗整个人 - 专注于身体和精神症状，而不是一个分类诊断。这将有助于采取更综合的方法来治疗个人。了解特定的身体和精神症状的趋势，共同发生和相互影响，医生可能会更好地预测治疗反应和副作用。

NDDs（如精神分裂症，自闭症，双相型障碍和重度抑郁症）是由基因突变导致脑发育异常引起的，估计影响到15％的人群。鉴于几乎所有在人类基因组中发现的基因都在发育中的大脑中表达，在外周器官中也发现了亚群的风险基因，所以非精神疾病和精神健康干扰的共同发生并不令人惊讶。

例如，自闭症谱系障碍的中断可能影响多器官系统。这导致与ASD风险基因有关的许多共同发生的病症，其中包括癌症和胃肠，免疫和心脏疾病。

在他们的分析中，NDD的指定包括综合症（如Rett综合征和脆性X）和典型的儿童期（ASD和ADHD）或成人发病（双相性精神障碍和精神分裂症）以脑为基础的紊乱。通过选择来自人类遗传财团的“高可信度”风险或因果基因编制NDD基因风险列表。然后通过将基因分离成具有相关身体障碍的基础器官系统（例如耳，鼻和喉，心脏，呼吸，免疫，颅面，神经等）来进行二次分类。

NDD基因及其精神表型的分析揭示了看似无关的疾病之间的惊人程度的重叠。在高信度列表中的208个个体NDD风险基因中，大约一半与非基于脑的干扰有关。其中最大的类别包括颅面，肌肉骨骼，心脏，泌尿生殖器和内分泌紊乱。总体而言，208个基因中的三分之一与两种或更多种疾病有关。 

Levitt说，随着来自深度基因测序和更大群体关联分析的新数据的完成，科学家将能够更加清晰地了解精神疾病NDDs和医疗条件下的新相关模式，据Keck School的WM Keck Provost神经遗传学教授南加州大学医学院。

“这种重构可能有助于改变一些人所持有的观点，即个人的弱点是精神疾病的一个危险因素，而是重新关注社会对疾病的遗传风险贡献的观点，不管它是身体的还是精神的，以及更好的理解这些个人及其家庭面临的复杂健康挑战“，Levitt说。

（注：转载时请注明复诊网）