视网膜母细胞瘤的液体活检

视网膜母细胞瘤是一种影响5岁以下儿童的视网膜肿瘤。如果不及时诊断，视网膜母细胞瘤可能导致单眼或双眼丧失，并可能致命。与大多数使用活检诊断的癌症不同，视网膜母细胞瘤肿瘤不能直接进行活检。虽然它是首先鉴定其遗传起源的癌症之一，但是眼科肿瘤学家还没有能够使用这些信息来优化治疗，因为如果在治疗过程中移除受影响的眼睛（称为眼球摘除术），它们只能进入肿瘤。最近的一项研究通过在一队调查的洛杉矶儿童医院的视觉中心和美国南加州大学（USC）Roski眼科研究所的一部分，南加州大学凯克的医药提供了一个安全而有效的方法来从肿瘤中获取遗传信息而不需要移除眼睛的概念证明。研究结果将于2017年10月12日在美国医学会杂志上发表。

视网膜母细胞瘤是首先鉴定其遗传起源的肿瘤之一; 本文的共同作者A. Linn Murphree博士在洛杉矶儿童医院建立了视网膜母细胞瘤项目，发现RB1视网膜母细胞瘤肿瘤抑制基因突变。然而，眼科肿瘤学家利用这些遗传信息来诊断和应用个性化治疗的能力是有限的，因为从眼睛后面的肿瘤中取出组织可以将肿瘤细胞传播到眼外或者甚至传播到身体，导致病人的预后差得多。

视网膜母细胞瘤采用静脉或通过眼动脉给予化疗来治疗。然而，实际上到达眼睛的药物的数量是有限的。因此，由于主要肿瘤中的小肿瘤颗粒脱落或种子，确实发生了复发。2012年，这些种子的治疗显着改变，当时眼内注射化疗显示安全有效。为了将化学疗法直接注射到眼睛中，首先需要从眼睛前方除去少量的称为房水的液体，以便在注射药物之前降低眼内的压力。

以前，这种液体只是在手术后分配。临床眼科助理教授CHLA眼科肿瘤医师Jesse Berry博士说：“正如我丢弃房水一样，我想知道是否有可能包含肿瘤来源的遗传物质，以便更好地治疗我们的患者。在USC Roski眼科研究所和第一作者的研究。事实上，我们发现了可测量数量的肿瘤DNA--肿瘤的遗传信息以前完全无法获得。“

美国南加州大学迈克尔森生物科学中心生物科学教授兼南加州大学Keck医学院教授James Hicks博士说：“房水中发现的DNA的染色体改变证实了视网膜母细胞瘤肿瘤中发现的染色体改变。“这些发现提供了房水可以用于替代”液体“肿瘤活检的原理证据。

这项研究报告了三名患有视网膜母细胞瘤的患有3岁以下儿童的6例样本。其中两只眼睛已经被移除，主要用于治疗这种疾病; 第三只眼作为治疗接受眼内注射，但由于疾病复发最终不得不被移除。从所有三只眼中取出房水，并允许研究者比较房水中的肿瘤DNA与视网膜母细胞瘤肿瘤中发现的DNA。

CHLA视觉中心主任Thomas C. Lee博士说：“到目前为止，我们只能进行遗传分析，并对特定的病理性肿瘤特征进行基础治疗 - 当不再有挽救眼睛的可能时” USC Roski眼科研究所副教授。“未来我们希望能够针对肿瘤类型专门针对治疗，并可以预测视网膜母细胞瘤患儿获得更好的治疗效果。”

研究人员计划未来的研究来比较已保存的眼睛肿瘤DNA和肿瘤复发需要切除的肿瘤DNA。

CHLA视网膜母细胞瘤项目主任兼USC Roski Eye Institute眼肿瘤科主任Jonathan W. Kim博士说：“这项研究有可能彻底改变我们如何治疗儿童视网膜母细胞瘤。“这是近20年来视网膜母细胞瘤研究中最重要的发现之一。”

（注：转载时请注明复诊网）