第一次随机试验确定重度联合免疫缺陷病婴儿最有效，最少的毒性治疗

美国洛杉矶儿童医院儿童癌症中心的Michael Pulsipher博士与波士顿儿童医院联席首席研究员Sung-Yun Pai博士共同获得了近900万美元的美国国立卫生研究院美国国立卫生研究院的过敏和传染病研究新出现的严重联合免疫缺陷（SCID）婴儿的新的治疗方法，防止免疫系统正常运作。在一项多点研究中，研究人员计划确定接受骨髓移植的SCID婴儿所需的最低化疗剂量 - SCID的标准治疗方案。目标是安全有效地恢复免疫系统，毒性低于目前使用的较高剂量方案。

严重联合免疫缺陷（SCID）是一种罕见的遗传疾病，其特征在于T细胞和B细胞发育受阻，导致免疫
系统如此高度的妥协，以致于被认为是不存在的。SCID患儿，也称泡男孩综合症，缺乏对抗能力
即使是最良性的感染。 
患有SCID的婴儿通常在他们的第二个生日之前死于感染，除非他们有骨髓移植（BMT）。将移植的细胞注射到血液中，成为健康的白血细胞，恢复免疫功能并重建患者的免疫系统。

这项新研究的目标是在这个具有挑战性的罕见疾病中完成首次随机试验。通过新生儿筛查确定患有SCID的婴儿将被随机分配接受低剂量或中等剂量的白消安 - 这是一种为了准备移植而抑制免疫系统的化学疗法。

研究人员提出，由于患者缺乏功能性T细胞，BMT可以在没有使用较高剂量白消安的SCID患者中成功进行。由于免疫系统已经降低，研究人员推论给予较低剂量的白消安将对患者有效和安全。

“我们的目标是通过确定保证这些婴儿T和B细胞功能所需的最低剂量，从而减少化疗可能的长期影响，恢复正常的免疫系统，这种免疫系统可以在他们的一生中持续存在”，主席Pulsipher说。小儿血液和骨髓移植联盟（PBMTC），CHLA的BMT科长和USC Keck医学院儿科教授。

这项研究是由PBMTC和原发性免疫缺陷病治疗联盟（PIDTC）共同组织的，该联盟是北美40多个中心的一个组织，致力于改善免疫缺陷儿童的治疗。作为NIH奖的主要获得者，CHLA将作为该研究的协调中心，其中包括在美国和加拿大的50个中心。除了CHLA和波士顿儿童医院之外，其他获得资助的机构包括威斯康星医学院，加州大学旧金山分校，匹兹堡大学，蒙特利尔大学CHU Sainte-Justine研究中心以及全国骨髓捐赠者计划总部设在明尼阿波利斯。

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