NIMH新创新者奖表彰自闭症研究的领导者

美国国立心理健康研究所已经授予Brian J. O'Roak博士高度竞争力的研究经费。，OHSU医学院分子和医学遗传学助理教授。五年内拨款250万美元是NIMH创新科学家生物行为研究奖（BRAINS）的一部分，并承认O'Roak是一个自闭症研究创新者，他有潜力改变这个领域。

BRAINS计划于2009 年成立，旨在协助早期研究者发起创新研究计划，以深入改变对精神障碍的理解，诊断，治疗或预防。O'Roak是获得2017年BRAINS奖的11位科学家之一。

在过去的十年中，O'Roak开展了复杂的神经发育障碍，如孤独症遗传学的开创性工作。通过这些努力，已经确定了数百个新的自闭症风险基因。展望未来，O'Roak和他的团队将利用BRAINS奖来开始揭示自闭症风险基因TBR1中患者特异性突变如何改变发育中的大脑。TBR1是最近发现的一种高信度自闭症风险基因，约有0.2％的自闭症患者发生突变。这相当于美国成千上万的个体与TBR1相关的孤独症谱系障碍。该TBR1蛋白质起转录因子的作用，控制数百个目标基因在脑发育过程中是否被表达或被抑制。这些靶基因共同形成了TBR1调节的网络或途径。TBR1还调节了大约三分之一的其他高自闭症风险基因，使其成为一个重要的自闭症相关网络的潜在“主要监管者”。

为了理解TBR1中的突变如何影响人类大脑的发育，实验室将使用尖端的方法，包括“成人干细胞”和3D打印的微型生物反应器来模拟实验室菜中的大脑发育。Kevin Wright博士 ，Vollum研究所助理教授，Andrew Adey博士。，分子和医学遗传学助理教授和奈特心血管研究所是这一项目的共同研究者，为模拟脑发育和单细胞基因组学提供了互补的专业知识。通过了解这个主要的监管机构，该小组希望对导致自闭症的潜在共同基因路径有一个前所未有的观点。

O'Roak的团队希望利用这些新知识进行早期干预和基于生物学的个性化治疗，这可以改善受自闭症影响的个人的生活。此外，O'Roak还是美国最大的自闭症研究SPARK的OHSU网站。该项目旨在通过创建一个受自闭症影响的5万个人和家庭的国家登记册来加速自闭症研究。他曾获得神经科学Alfred P. Sloan和Klingenstein-Simons奖学金和NARSAD青年研究者奖。

O'Roak于11月12日在华盛顿举行的2017年神经科学学会会议上获得了BRAINS奖。

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