新的基因组数据平台，专注于儿童健康问题

来自芝加哥大学医学院的研究人员将在美国国立卫生研究院为期五年的1480万美元的努力中发挥核心作用，这取决于现有资金，以提高对遗传疾病的认识。

该项目被称为Gabriella Miller儿童第一儿科数据资源中心，将由费城儿童医院生物医学数据驱动发现中心（CHOP）的研究人员领导的多中心工作。

“ 儿童优先”项目的两个关键组成部分是由芝加哥大学的Robert L. Grossman博士和Sam Volchenboum博士领导的小组。Grossman和Volchenboum将在这一重要举措的基因组和临床数据的大规模处理和共享的技术基础方面发挥核心作用。

芝加哥大学医学与计算机科学教授，数据密集科学中心主任格罗斯曼（Grossman）领导一个运营中心，运行众多数据共享平台，每月为全球超过2万名研究人员提供支持。

格罗斯曼说：“使研究人员能够安全分析大量未鉴定的临床和基因组数据的平台是我们发现能改善儿童生命的最有力工具之一。

格罗斯曼的团队以NCI的基因数据共享（GDC）而着称，GDC是联邦资助的统一数据系统，可促进研究人员共享癌症基因组和临床数据。GDC是美国国立卫生研究院精准医学倡议的核心组成部分。

Grossman将与儿科癌症专家Volchenboum和UChicago研究信息中心主任密切合作。Volchenboum的团队开发了世界上第一个国际儿科癌症数据共享，收集了来自世界各地超过19,000名神经母细胞瘤患者的数据。

在他们的领导下，芝加哥工程师和科学家团队将设计和运营在儿童第一数据资源中心内建立数据协调中心所需的基于云的开源软件。

Volchenboum说：“这是儿科肿瘤学界迈出的关键一步。“儿童第一数据资源中心将为儿科研究人员提供急需的资源，以利用大量有关儿童的基因组和临床数据。这些数据将帮助我们理解为什么有些孩子会患癌症，以及如何最好地分层和治疗他们的疾病。“

儿科遗传资料综合门户网站

Kids First数据资源中心是由数十个儿童癌症和结构性出生缺陷组群组成的精心策划的临床和基因序列数据的集中平台，包含数千名患者及其家属的遗传数据。该团队将整合大量不同的数据源，为分析提供支持，并与第三方数据共享和应用程序进行协调。

研究人员可以利用这些资源来探索遗传途径，探索儿童癌症和结构性出生缺陷背后的基因异常。该计划还将提供资金，以产生新的数据，并促进沉淀到一个集中的数据库。

一起研究这些情况是很重要的，因为有出生缺陷的孩子患儿童癌症的风险较高，这表明他们可能有共同的根本原因。然而，对这些可疑的途径知之甚少。几乎没有大规模的遗传学研究集中在儿童癌症和结构性出生缺陷上。如果研究人员独立研究癌症患者或具有结构性出生缺陷的患者，则可能无法检测到这些共享的生物通路

虽然目前已有一个健康的基于网络的癌症基因组学数据研究生态系统，但根据美国国立卫生研究院（NIH）的背景资料，“对于儿童癌症，在成人癌症的病因学和基因组特征上并不存在全面的门户网站”。“基于网络或应用的工具很少，以协助研究人员调查结构性出生缺陷（或一般生殖系统疾病）的原因和后果，也没有任何网上资源将这两类儿科疾病的表型和基因型信息结合起来“。

儿童第一数据资源中心旨在汇集儿科癌症和结构性出生缺陷研究社区，提供一个独特的机会，利用一个群体收集的信息获取另一个群体的见解，并承认和促进这两个学科之间的合作。

这个数据资源门户将满足四类用户的需求：

需要深入访问Kids First数据集的生物医学研究人员以及跨多个数据集执行广泛的综合查询和分析的能力
临床医生需要对儿科癌症和先天性出生缺陷的认识状况进行简要总结
数据科学家将在门户之上构建分析管道，知识库和其他工具和服务
病人和他们的家庭成员，他们会把Kids First看成是了解他们疾病的社区资源，并寻找支持团体和其他疾病相关资源
门户网站将汇集这个异质的用户群，参与一个肥沃的研究，研究和合作的生态系统，建立在史无前例的儿科患者基因和表型数据收集之上。

（注：转载时请注明复诊网）