自闭症有很强的遗传基因:到目前为止,已经发现了大约50个基因,几乎可以肯定地在自闭症中发挥作用,研究人员估计还有300个以上的基因参与其中。但是为了确定所有的基因,需要从自闭症患者和他们的直系亲属中获得更多的遗传样本。
那就是SPARK进来的地方.SPARK是一个在线科学研究和自闭症患者及其家庭的社区。辛辛那提儿童组织在一年前推出,与SPARK合作,共招收2,270人,其中808人患有自闭症。
SPARK的目标是双重的:首先,确定数百个自闭症基因,并将其与自己治疗的生物机制以及自闭症患者可能接触的任何环境因素联系起来。研究人员可以通过将特定基因与受影响人群的各种症状,技能和挑战联系起来,更好地了解病情的原因。其次,将这些个人和家庭联系起来,加深对自闭症认识的研究机会。
为什么是基因 而为什么五万?
据估计,需要5万个自闭症患者的遗传图谱才能确定引起自闭症的遗传因素的很大一部分。SPARK首席研究员Wendy Chung博士说:“从统计学角度来看,如果我们能够成功地与5万名自闭症患者一起工作,那么我们将能够确定至少250个可以用来更好地理解自闭症的基因,大脑在自闭症患者中是不同的,并有可能确定目标来开发可用于支持自闭症患者的药物。
在这个范围的基因研究中,重要的是不仅要收集自闭症患者的DNA,还要收集他/她的双亲(三人)的DNA。这项研究目前有17840人自闭症登记,但只有6979人是三重奏。三重奏使科学家能够确定一个自闭症基因是从父母传下来的,还是由于其他可能的因素而“爆发”。
“SPARK授权研究人员做出新的发现,最终将导致新的支持和治疗改善生活的发展,这是迄今为止最有见地的研究工作之一,除了是美国最大的遗传研究倡议之外, “ 医学博士Craig Erickson说。
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