成千上万的自闭症患者加入了新的在线遗传学研究

自闭症有很强的遗传基因:到目前为止,已经发现了大约50个基因,几乎可以肯定地在自闭症中发挥作用,研究人员估计还有300个以上的基因参与其中。但是为了确定所有的基因,需要从自闭症患者和他们的直系亲属中获得更多的遗传样本。  

那就是SPARK进来的地方.SPARK是一个在线科学研究和自闭症患者及其家庭的社区。辛辛那提儿童组织在一年前推出,与SPARK合作,共招收2,270人,其中808人患有自闭症。

SPARK的目标是双重的:首先,确定数百个自闭症基因,并将其与自己治疗的生物机制以及自闭症患者可能接触的任何环境因素联系起来。研究人员可以通过将特定基因与受影响人群的各种症状,技能和挑战联系起来,更好地了解病情的原因。其次,将这些个人和家庭联系起来,加深对自闭症认识的研究机会。 

为什么是基因 而为什么五万?
据估计,需要5万个自闭症患者的遗传图谱才能确定引起自闭症的遗传因素的很大一部分。SPARK首席研究员Wendy Chung博士说:“从统计学角度来看,如果我们能够成功地与5万名自闭症患者一起工作,那么我们将能够确定至少250个可以用来更好地理解自闭症的基因,大脑在自闭症患者中是不同的,并有可能确定目标来开发可用于支持自闭症患者的药物。

在这个范围的基因研究中,重要的是不仅要收集自闭症患者的DNA,还要收集他/她的双亲(三人)的DNA。这项研究目前有17840人自闭症登记,但只有6979人是三重奏。三重奏使科学家能够确定一个自闭症基因是从父母传下来的,还是由于其他可能的因素而“爆发”。

“SPARK授权研究人员做出新的发现,最终将导致新的支持和治疗改善生活的发展,这是迄今为止最有见地的研究工作之一,除了是美国最大的遗传研究倡议之外, “ 医学博士Craig Erickson说。

(注:转载时请注明复诊网)


(注:转载时请注明复诊网)
文章评论
昵称:大仙女

出国看病并非想象中的天价

“美国费用相对较高,但对于英国、德国以及新加坡等地来说,费用仅仅比国内高10%~30%。”国内最大出国看病服务机构盛诺一家董事长蔡强介绍说,“美国费用全球最高,癌症平均花[原文链接]

艾滋病毒种族检测

分析利率和分布趋势的死亡,在美国,由于人类关注死亡,免疫缺陷病毒(HIV)感染(包括第3阶段 艾滋病(获得性免疫缺陷综合症)。  编译的数据来自所有50个死亡证明 州和哥伦比亚特区的[原文链接]

美斥资4000万美元研究人类胎盘

此前针对美国立卫生研究院(NIH)2014年发起的人类胎盘计划到底拨款多少一直未下定论,近日该计划刚刚收到4150万美元的拨款,用于研究该器官在支撑胎儿发育中的重要作用。 胎盘把[原文链接]

细数美国移动医疗的七大商业模式

全球移动通信系统协会发布报告称,预计到 2017 年,移动医疗市场的发展将带来 230 亿美元的收入。艾媒咨询的数据则显示,到 2017 年底,中国的移动医疗市场规模也将突破百亿元。 虽[原文链接]

李克强政府工作报告中出现的健康医疗关键词

关键词:多点执业 总理报告内容:鼓励医生到基层多点执业,发展社会办医。 庄一强独家解读:鼓励医生到基层多点执业的提法非常好,但需要制度的全方位配套:医生从单位人变成[原文链接]

患者最需要的5种移动医疗服务

患者和看护人员目前越来越依赖于移动资源。移动医疗数字服务有多种形式,如应用程序、视频多媒体产品、可打印的患者指示、疾病状态教育和随访预约提醒等。通过专有的第三方平[原文链接]

如何选择NGS自动化系统?

大规模NGS(下一代测序)应用带来不仅仅是技术上的革新,相对传统更加复杂和精细操作,注定了这一技术将会更多地依赖自动化设备来完成。作为临检机构和近期崛起的众多第三方检[原文链接]

移动医疗,未来5年大预测!

2014年,阿里收购中信二十一世纪,大张旗鼓地直接将医药电商带进百花齐放,百家争鸣的竞争时代。随着全民健康意识、信息技术以及网络覆盖率的提高,传统的有病去医院模式得到了[原文链接]