讨论目标，寻求直接面对消费者基因测试的患者的局限性
所有乳腺癌中约10％和卵巢癌病例中的 25％是遗传性的，非洲人后裔中有一人携带镰状细胞癌基因，使镰状细胞性贫血的风险增加。
感觉自己可能患有遗传疾病的人可能会在临床环境中进行基因检测，以分析他们将来发生某种疾病的可能风险。
然而，与基因检测相关的获取和成本方面存在担忧。
根据美国国家医学图书馆的资料，基因检测的成本从不到100美元到2000美元以上不等，取决于检测的性质和复杂程度。
因此，直接到消费者的基因检测已经成为在传统临床环境之外获得基因检测的新手段。
根据俄勒冈健康与科学大学骑士癌症研究所黑色素瘤研究项目主任Sancy Leachman医学博士的说法，许多初级保健医生需要为患者可能带给他们的有关直接面向消费者的遗传问题做好准备测试。
Leachman告诉Healio家庭医学，“通常会发生的是医生没有被问到（如果病人应该接受检测）。“病人进来，并带来了一大堆的测试结果，他们可能不问他们是否应该进行测试。”
或者，正如Leachman所说，尚未参加直接面对消费者基因检测的患者可能会走进医生办公室，询问医生对治疗过程的看法。
“有时PCP的第一个反应 - 特别是如果他们不熟悉测试和不同的公司的行为 - 是，”哦，我的天哪，不要告诉我他们要把这些东西给我结果，我将不得不弄清楚它的含义。“
Leachman说，这种反应的原因是因为如果医生不知道患者接受了什么检查，可能需要相当长的一段时间才能找出结果。
询问患者 'W HY ？
Leachman表示，初级保健医生必须与病人进行交谈，并向他们提出一些“真正的问题”，说明他们为什么要进行直接面对消费者的基因检测，以及他们希望完成什么。
“因为很多人在考虑这个测试，认为它会告诉他们是否要得到乳腺癌，或者如果他们要得到卵巢癌，或者他们患病的几率是多少，或者是什么她说，如果他们是一个高风险的人，我会这样做的。“这不是这些测试告诉你的。”
医生需要向他们的患者解释，测试会给出一些预测，说明他们可能有超过普通人群的风险，但测试不考虑环境因素，也不考虑老化过程。
“这可能有助于让病人了解他们面临危险的事情，并帮助他们知道应该注意些什么，但是这不会给他们一个确定的答案。”
Leachman呼吁医生向患者解释，许多进行检测的公司没有人员来帮助解释结果。
她说：“他们可能会得到结果，但这并不能帮助他们理解。” “如果他们不知道他们的意思，可能需要一个人 - 甚至是一个医生 - 才能真正帮助解释这些测试。”
如果医生无法读取结果，患者可能需要咨询遗传咨询师，这可能是以患者为代价的，因为大多数保险计划不包括遗传咨询师的费用，除非患者拥有强大的家庭她指出，一个疾病的历史。
她说，医生应该向病人咨询最重要的一件事，那就是将个人DNA提供给一家公司时，他们正在签署什么协议。
“这个样本还属于他们吗？还是公司拥有它，所有的病人回来的结果是？“她说。“因为如果公司拥有它，那么公司可以随后对样本做任何事情。我认为其中一个非常重要的事情就是理解这家公司是否会出售他们的信息或者出售他们的DNA。因为如果病人不属于病人，如果病人通过测试放弃权利，他们放弃了对该材料所有权的权利。然后，公司可能会计划出售这些信息，或者以不明身份的方式销售他们的数据，或者将他们的材料出售给另一家公司。
Leachman说，任何正在考虑参加直接面对消费者基因检测的人都需要知道他们同意书上的印刷版。
她说：“我不认为隐私问题应该超越推动这项技术成为帮助人类的成功技术。” “这是一个平衡。”
个人的 测试经验
利奇曼说，作为个人实验的一部分，她把她的DNA送到五家不同的公司进行遗传学测试。
“我想看看测试的准确性是什么，”她说。“他们是否拿出相同的东西，或者他们没有，会发生什么？
Leachman说，每家公司都得到了类似的结果。但是，每家公司都提供了对数据的不同解释。
她说：“发生在我身上的一件事是，我发现我是血色素沉着症的携带者。“最没有和我说话的是...如果你是一个运营商，而你是一个女性，其实可能有一个优势。因为当你有月经周期而失血的时候，这会导致铁的积聚，所以你没有贫血的机会。
Leachman指出，当一个人得到解释基因检测的结果表明一个人患黑色素瘤等疾病的风险增加时，个体往往开始表现得更符合医学建议。
“一旦他们得到了结果，他们会说'我想我最好每个月进行一次自我检查'，或者'我想我最好戴上我的防晒霜'，我想我最好不要去那个晒黑沙龙”我想我应该去看医生，每年做一次皮肤检查。在此之前，即使他们知道自己的家庭处于高风险之中，因为这与他们没有直接联系，那就是给予个人个性化的个性化信息，帮助他们理解这可能发生在他们身上。
Leachman提到，这些测试给予人们在家中的权力是令人兴奋的。即使这些测试距离专门的测试实验室数百英里远，测试也提供了一个改善所有人接触的机会。
然而，问题在于测试不一定能改善那些可以立即解释结果的人。
“其中一个是我们要真正需要深究的是，很多责任公司是如何对提供有关结果准确，有效的教育和交流的东西。”
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