研究人员阐明遗传危险因素在阿尔茨海默病中的作用

一个神经血管单位的快照,包括神经元(粉红色),星形胶质细胞(蓝色),常驻小胶质细胞(绿色),穿透性小动脉和毛细血管(白色) - 血脑屏障和血浆-β清除部位。

USC的Keck医学院的科学家发现,一种称为PICALM的蛋白质调节从脑中去除毒性斑块,这可能是治疗阿尔茨海默病的潜在治疗靶点。
科学杂志“ 自然神经科学”杂志5月25日刊登的一项研究发现,PICALM是阿尔茨海默氏病已知的遗传风险因子。

阿尔茨海默病是最常见的痴呆类型,其特征在于与脑中淀粉样蛋白β和其他有毒化合物的积累相关的记忆丧失和其他心理能力的丧失。研究发现,PICALM在脑血管和PICALM相关基因变异中的缺陷与阿尔茨海默病的风险增加相关,使淀粉样蛋白β在被称为血脑屏障的区域被清除。

研究主要研究人员Berislav Zlokovic博士,Zilkha神经生物学研究所所长,Mary Hayley持有人博士说:“有许多新的基因被发现与阿尔茨海默病有关,但是这些基因的生物学知之甚少。和Selim Zilkha椅子在阿奇病病学研究的Keck医学院的USC。“我们的新研究表明,PICALM在血管及其变体中的缺陷与增加的疾病风险相关,使大脑中的淀粉样蛋白-β清除失活,导致其积累和认知障碍。这项新的研究提供了关于PICALM的基本新信息,并提供了新的潜在的治疗目标,以增加阿尔茨海默氏病的淀粉样蛋白-β清除率。

阿尔茨海默病患者的尸体解剖和最近的实验模型研究显示脑血管在疾病发病和进展中的重要性。二十多年来,Zlokovic和他的研究团队研究了保持正常认知的脑血管的细胞和分子机制,希望开发阿尔茨海默病和其他神经退行性疾病的新疗法。他们实验室在齐尔哈神经科学研究所的一个重点是PICALM或磷脂酰肌醇结合的网格蛋白装配蛋白,其在人类中由PICALM基因编码。

通过对阿尔茨海默病人进行神经病理学研究,并使用转基因动物来模拟疾病,该组发现脑内皮细胞中PICALM含量低会导致大脑中的淀粉样蛋白β积累。已显示与PICALM基因相关的遗传变异增加了阿尔茨海默病的风险。研究人员还从诱导的多能干细胞中产生人类内皮细胞,以检查与阿尔茨海默病风险增加相关的已知PICALM变体的后果; 他们发现这种遗传改变破坏了脑血管的淀粉样蛋白β的清除。

这些新发现促使Zlokovic解决了关于PICALM在阿尔茨海默病中的作用的新问题。未来的研究将探讨PICALM基因遗传缺陷如何影响血脑屏障和脑血管总体健康的表达水平和清除功能。该小组还将致力于开发治疗策略,包括基因治疗和筛选新药以克服PICALM缺陷。

(注:转载时请注明复诊网)


(注:转载时请注明复诊网)
文章评论
昵称:大仙女

出国看病并非想象中的天价

“美国费用相对较高,但对于英国、德国以及新加坡等地来说,费用仅仅比国内高10%~30%。”国内最大出国看病服务机构盛诺一家董事长蔡强介绍说,“美国费用全球最高,癌症平均花[原文链接]

艾滋病毒种族检测

分析利率和分布趋势的死亡,在美国,由于人类关注死亡,免疫缺陷病毒(HIV)感染(包括第3阶段 艾滋病(获得性免疫缺陷综合症)。  编译的数据来自所有50个死亡证明 州和哥伦比亚特区的[原文链接]

美斥资4000万美元研究人类胎盘

此前针对美国立卫生研究院(NIH)2014年发起的人类胎盘计划到底拨款多少一直未下定论,近日该计划刚刚收到4150万美元的拨款,用于研究该器官在支撑胎儿发育中的重要作用。 胎盘把[原文链接]

细数美国移动医疗的七大商业模式

全球移动通信系统协会发布报告称,预计到 2017 年,移动医疗市场的发展将带来 230 亿美元的收入。艾媒咨询的数据则显示,到 2017 年底,中国的移动医疗市场规模也将突破百亿元。 虽[原文链接]

李克强政府工作报告中出现的健康医疗关键词

关键词:多点执业 总理报告内容:鼓励医生到基层多点执业,发展社会办医。 庄一强独家解读:鼓励医生到基层多点执业的提法非常好,但需要制度的全方位配套:医生从单位人变成[原文链接]

患者最需要的5种移动医疗服务

患者和看护人员目前越来越依赖于移动资源。移动医疗数字服务有多种形式,如应用程序、视频多媒体产品、可打印的患者指示、疾病状态教育和随访预约提醒等。通过专有的第三方平[原文链接]

如何选择NGS自动化系统?

大规模NGS(下一代测序)应用带来不仅仅是技术上的革新,相对传统更加复杂和精细操作,注定了这一技术将会更多地依赖自动化设备来完成。作为临检机构和近期崛起的众多第三方检[原文链接]

移动医疗,未来5年大预测!

2014年,阿里收购中信二十一世纪,大张旗鼓地直接将医药电商带进百花齐放,百家争鸣的竞争时代。随着全民健康意识、信息技术以及网络覆盖率的提高,传统的有病去医院模式得到了[原文链接]