NIH宣布一个罕见遗传疾病示范生物筛查中心

贝勒医学院与俄勒冈大学合作，被命名为国家卫生研究院（NIH）未诊断疾病网络（UDN）的示范性生物筛查中心（MOSC），一个国家建立了研究引起罕见或未诊断的遗传疾病的新基因的生物学功能的中心。 

Hugo J. Bellen博士，霍华德·休斯医学研究所研究员，贝勒医学院教授和Jan的研究员以及得克萨斯儿童医院的丹邓肯神经科学研究所（NRI）和着名的神经科学家将率先向MOSC展开研究。贝勒已经作为UDN的两个DNA测序核心的七个临床点和一个之一。 

约有3000万美国人，其中许多是儿童，有罕见的遗传疾病。总的来说，它是一个多样化的7000多种疾病，其中绝大多数没有治疗。虽然基因组测序技术的最新进展已经彻底改变了新型致病基因的鉴定，但缺乏关于它们的功能的知识，却被证明是开发治疗的障碍。

为解决这个问题已经成立了MOSC。它将包括果蝇（果蝇）核心和斑马鱼核心。果蝇核心将由Drs领导。Baylor和NRI调查员助理教授Michael Wangler和Yamaya博士，而在Drs实验室进行斑马鱼研究。蒙特韦斯特菲尔德和约翰Postlethwait在俄勒冈大学。Yamamoto说：“这是个性化的翻译医学，我们非常高兴成为UDN的一部分，帮助患者和家属了解其遗传情况的原因。 
 
苍蝇和鱼是人类疾病模拟的理想选择，因为它们易于遗传操作，低成本和短寿命周期。此外，他们的基因对人类具有高度的功能保守性，即从这些研究获得的信息可能适用于未来的临床前发展。
首先，登记在UDN临床部位的患者的DNA将被测序以鉴定致病基因突变，然后在MOSC中对果蝇，斑马鱼和该基因的人类型进行广泛的功能研究。对于长期以来一直在努力了解孩子有什么问题的病人及其家属，这些研究可以提供一个明确的诊断，让他们能够从受同类受影响的家庭寻求适当的遗传咨询和支持。希望从长远来看，MOSC的研究将为许多罕见的遗传疾病确定新的靶向治疗方法。
 

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