您的DNA中的糖尿病？科学家们对遗传标记的风险零

为什么有些人患有2型糖尿病，而其他生活在同一生活方式的人从来没有做过？

几十年来，科学家已经试图解决这个谜团，并且发现了超过80种微小的DNA差异，似乎会增加一些人的疾病风险，或者保护他人免受作为其标志的有害的高水平的血糖。

但从这次搜索中没有出现“2型糖尿病签名”。

现在，一个科学家团队报告了一个发现，可能会解释多种遗传缺陷如何导致同样的疾病。

他们已经确定了某些与糖尿病相关的遗传缺陷有共同之处：它们似乎改变了胰腺中某些细胞“读取”其基因的方式。

这一发现最终可以帮助导致更多的个性化治疗糖尿病。但是现在，这是许多2型糖尿病相关的DNA变化与同一个DNA阅读分子有关的第一个证明。称为调节因子X或RFX，它是许多基因的主要调节因子。

在美国国家科学院院刊（纽约大学附属报告）的新文章中 报告了研究结果的小组来自密歇根大学，国立卫生研究院，北卡罗来纳大学基因组医学杰克逊实验室和北卡罗来纳大学加州南部。

他们报告说许多与糖尿病相关的DNA变化影响RFX结合称为胰岛的胰腺细胞簇的基因组中的特定位置的能力。这反过来又改变了细胞执行重要功能的能力。

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胰岛素含有激素的细胞，包括胰岛素和胰高血糖素，使健康人血糖平衡。在糖尿病患者中，这种监管方式不正确 - 导致多年可发展的一系列健康问题。

Stephen CJ Parker博士 说：“我们已经发现许多细微的DNA拼写差异增加了2型糖尿病的风险，似乎破坏了胰岛细胞中常见的调节语法。（外部链接），UM医学院的计算医学和生物信息学助理教授以及人类遗传学教授。“RFX可能无法读取拼写错误的单词，这种调节语法的破坏在2型糖尿病的遗传风险中起着重要的作用。”

帕克是本文的四位高级撰稿人之一，其中还包括UM公共卫生学院生物统计学系的Michael Boehnke博士，弗朗西斯·柯林斯博士，美国国家研究所所长的健康和Michael L. Stitzel博士 的杰克逊实验室。

在他们目前的教师职位之前，派克和斯蒂茨尔在科林斯实验室工作，在国家人类基因组研究所。Parker的研究生Arushi Varshney是公共卫生学院生物统计学系和迈克尔·埃尔多斯博士的Laura Scott博士和Ryan Welch博士的共同撰稿人之一。 D.，国家人类基因组研究所。

他们从112人分离的胰岛样品中大量检测DNA。它们不仅表现在DNA序列中的差异，而且还以DNA表达遗传因子包装和修饰的方式表征差异，以及表达基因被读取和转录的频率的基因表达产物的水平。

这使他们能够跟踪RFX和其他转录因子在包装DNA上完成工作后离开的“足迹”。

RFX和其他因子不直接结合编码可进行细胞工作的蛋白质的基因部分。相反，它们与基因附近的一段DNA结合 - 一条跑道。

但是当存在与2型糖尿病有关的遗传变化时，跑道就会受到干扰，RFX不能像现在那样结合。

每种DNA变化可能以不同的方式改变这种结合，导致对2型糖尿病风险或血糖调节的影响略有不同。但是，许多这些变化的共同因素是其在胰岛细胞中预测结合RFX的区域的作用。

所以，派克说，这显示了基因组 - DNA的实际序列如何影响表观基因组，或影响基因表达的因素。

研究人员指出，每年出生的少数婴儿中出现致命的糖尿病可能与RFX突变有关。称为Mitchell-Riley综合症的病症包括新生儿糖尿病和畸形胰腺，并且已知是由一种形式的RFX的罕见的常染色体隐性突变引起的。

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