寻找一个医院回家与罕见的疾病诊断：安娜的故事

当凯西·杨的女儿安娜16岁时被诊断为Myhre综合征时，她不确定在哪里转身。安娜的绝大多数医生对于非常罕见的遗传情况都不熟悉。正如任何有关父母会做，凯西冲刷答案上网的时候，她遇到了来自法国的一份研究报告，其中包括安杰拉·林，MD，一个医学遗传学家在医院大众婴幼儿专科儿童（MGHfC）和马萨诸塞州总医院。她已成为Myhre综合症的领先专家。

一个直觉的感觉告诉凯西，林和她的同事将是安娜的提供者。2014年11月，Anna和她的父母从Valottesville，Va的家中前往波士顿，自从第一次约会以来，现在19岁的Anna已经在Myhre综合症诊所找到了一个医疗中心，并学会了如何尽全力生活。对于凯西来说，她女儿的诊断告诉她如何倡导安娜，并找到更多的目标感来照顾一个有罕见疾病的孩子。
Myhre综合征导致各种严重程度的症状，包括独特的面部外观和姿势，身材矮小，学习挑战和心脏问题。自从1981年首例报道和文献报道的最初60例以来，至少有50-100人估计在美国有Myhre综合征。
安娜·杨
安娜在家里和她的猫。照片由Kathy Young提供。
在MGHfC和Mass General的Myhre综合征诊所，主要目标是为Myhre综合征患者特别关注的问题提供和协调专门的护理，包括严重的心脏病。在Young到来不久之后，MGHfC 的儿科心脏病专家马克·林赛（Mark Lindsay）建议安娜进行心脏导管检查。该程序提出了除了缩小主动脉之外心脏肌肉的一个新问题，这是安娜在弗吉尼亚州以前发现的医生。导尿管回肠以后，确诊了限制性心肌病，这一诊断将来将需要心脏移植。
“现在，安娜在移植名单上被列为不活跃的，因为她的生活质量非常好，她的供应商正在密切关注，”凯西说。“如果我们不来波士顿，我们从未知道她的心脏问题。之后我们知道我们在正确的地方。“
来到波士顿也启发了凯西为像她这样的父母建立一个社区。她现在为儿童Myhre综合征的家庭营造一个私人Facebook群。凯米说：“Myhre综合症是如此罕见，许多父母加入这个群体说，他们不知道像他们这样的其他家庭存在。“安娜第一次被诊断出来之后，我感到很失落，因为没有人真的很了解她的病情。你认为你是唯一的家庭，直到你遇到一些正在经历类似事情的人。这个小组是他们转而找到支持的地方。“
至于安娜，知道Myhre综合症诊所是她远离家乡的医疗中心，增强了她的信心，让她过上了生命，应对挑战。安娜参加了生活和工作技能计划，并在当地的比萨店工作。她渴望继续学习新技能，保持对生活的积极展望。
凯西说：“积极的态度和喜悦是有Myhre综合征的人的共同特征，即使他们面临许多医疗挑战。“安娜没有什么不同 她是一个勤奋的工作者，更重要的是，她是一个幸福的人。我们能够给她最好的生活，并提供她需要的最好的护理，因为我们在Myhre综合征诊所学到了什么。“
在他们第一次会议之后，安娜在两年前安慰她的桌子旁边，以一张卡片的形式与林先生分享了喜悦。她说：“这是一个很小的银心，还有”已经完成了“！”这是感谢你给我和诊所的支持，但是我觉得这是对她的精神和母亲的极大支持的欢呼，“她说。

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