病人大使是Myhre综合症诊所的指引

在洛根机场的签名飞行支援下，四月Lanord等待访客到达。她的儿子，亚历克·布鲁诺（14岁的亚历克·布鲁诺）以混合的情绪 - 兴奋，好奇心和一丝神经感到站在一旁。到目前为止，他们从未遇到过另外一名患有Myhre综合症的人，这是亚历克诊断不到一年的非常罕见的遗传病。他们急于在北区分享比萨饼，然后访问Massal General for Children（MGHfC）和马萨诸塞总医院的Myhre综合症诊所。

自从2017年1月开放以来，马萨诸塞州普利茅斯的兰戈尔一直是诊所的非正式大使，帮助病人和家属去医院和城市。在家庭到达之前，她向他们介绍了去哪里，做什么以及在哪里停留的建议。Lanord说：“家庭在波士顿没有太多的时间在这里预约，而不是度假。“我会帮助他们找到要做的地方和乐趣，因为我知道远离家乡是多么可怕，并处理一个有很多未知数的罕见情况。”
Myhre综合征导致各种严重程度的症状，包括独特的面部外观和姿势，身材矮小，学习挑战和心脏问题。自从1981年首例报道和文献报道的最初60例以来，至少有50-100人估计在美国有Myhre综合征。
大约18个月大时，Bruneau开始出现重大医疗问题的迹象。他患有慢性耳朵感染，并始终脱离儿科医生办公室的成长图表。随着他长大，布鲁诺有七套耳管，双侧助听器，肩膀肿瘤和独特的面部特征。早期诊断为轻度主动脉瓣狭窄也导致医生相信他是一个医学之谜。
在另一家波士顿医院被诊断出来后，Lanord带她的儿子到MGHfC，看看Myhre综合征诊所的联合主任Angela Lin，以及已经熟悉病情的医学遗传学家。多专科诊所包括医学遗传学，小儿心脏病学，心血管成像，气道，声音和吞咽中心，儿科肺科医学和小儿风湿病学的供应商核心。她曾经在社交媒体小组中了解到有孩子患Myhre综合征的家庭。
“关心任何患有罕见疾病的患者的关键是在患者，家属，初级保健提供者和专家之间建立伙伴关系。有帮助一个人作为教练或协调员，这是我如何帮助，“林说。“我们与每个家庭一起制定一个根据家庭和患者的独特需求为他们而设的计划。我称之为他们的MGHfC和Mass General遗传医疗中心，尽管他们的主要护理始终是“家庭”。MGHfC是理想的，因为我们有超过50种医疗和外科专业，我们在一个人的寿命期间提供护理，注意过渡年。
来到Myhre综合征诊所，Bruneau和Lanord都在改变生活。他接受的关心帮助了布鲁诺（Bruneau）处理和理解他的诊断，导致他在社会，情感和身体上蓬勃发展。除了接受医学遗传学的护理外，Bruneau还从小儿心脏病学，气道，声音和吞咽中心，儿科肺科医学和小儿外科学的供应商那里看到。
Lanord说：“在我们和林博士的第一次约会之前，我告诉亚历克，我们要去像一个像他一样的特殊孩子的诊所，听到这是非常惊人的，因为他和我从来没有见过任何人与Myhre综合征。“之后，就像他发现一种安慰感，知道他不是一个人，而且他的医疗问题也有一个答案。他变得更有信心，知道他和他一样的孩子就像他一样。“
让人们喜欢Lanord在Myhre综合症诊所提供的护理中起着重要的作用。林某说：“没有像4月份这样的照顾者的能量和支持，专科诊所就不能开始工作。” “我认为她是我们的”马萨诸塞大使！“”
这是社区和归属感，驱使Lanord继续与Myhre综合征诊所的病人和家属见面。“当我们和访客在一起吃饭时，他们看着我，说：”你得到了。你了解这个条件下生活的样子，“Lanord说。“我是一个妈妈，我知道Myhre综合征是什么。我知道如何孤独和可怕。知道一个经历过类似情况的人，这样做容易一些。“

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