遗传测序揭开罕见的疾病之谜

当奥黛丽·拉皮多斯的10个月大的儿子卡尔文（Darwin Lapidus）没有达到正常的里程碑，就像翻滚或爬行一样，她知道一些事情是错误的。

“他和我们的第一个孩子肯定有所不同，”洛杉矶的拉皮杜斯说。“他有很多胃肠问题，我们把他带到医生那里。”

四名专家看到加尔文和电池的测试证明是不确定的。不过，Lapidus坚持。

“我正在推动更多的测试，我们在加州大学洛杉矶分校的遗传学家说，”如果你可以等待一个多月，我们将要推出一个全新的测试，称为外源序列测序，“她说。“我们很幸运在正确的时间在正确的地方，并得到我们做的信息。”

2012年，Calvin Lapidus成为第一个在加州大学洛杉矶分校进行外源性测序的患者。他随后被诊断出有罕见的遗传病，称为皮特霍普金斯综合征，最常见的特征是发育迟缓，可能的呼吸问题，癫痫发作和胃肠道问题。

虽然Pitt-Hopkins没有治愈方法，但是终于有了诊断允许Calvin开始治疗。Lapidus说：“这个诊断使我们有一点可以从而不是仅仅存在于那个我们什么都不知道的那个可怕的无人地带中。

大卫·格芬学院的人类遗传学与病理学和实验室医学教授斯坦利·尼尔森博士说：“不幸的是，有很多人生活在那个无人地带，绝望任何类型的医疗条件的答案。”  加州大学洛杉矶分校药物。“许多家庭多年没有受到任何病情的影响。” 

什么exome测序允许医生做的是一次分析超过20,000个基因，一个简单的血液测试。

过去，遗传检测一次完成一个基因，这是耗时且昂贵的。

加州大学洛杉矶分校的Resnick神经精神病医院的儿科医生和研究员  Julian Martinez-Agosto博士说：“不是一个接一个地测试一个顺序的基因，而是通过外源性测序来节省时间，金钱和努力  。

外显子由所有基因组的“外显子”组成，它们是基因的编码部分。临床外显子测序是鉴定编码蛋白质的蛋白质，外显子或侧翼的基因组1％内的致病DNA变体的测试。

迄今为止，基因蛋白质编码部分的突变占已知导致遗传疾病的所有突变的近85％，因此仅对这部分基因组进行测量是一种有效而强大的诊断工具。外源性测序可以帮助检测罕见疾病，如脊髓小脑性共济失调，其逐渐减少一个人的运动，并提出更常见的疾病如自闭症谱系障碍和癫痫的可能性。

自2012年以来，已有4000多名成人和儿童进行了加州大学洛杉矶分校的外部检查。难以解决的案例中，超过30％的人通过这一过程得到解决，这是比现有技术大大改善的。因此，纳尔逊和他的团队支持更广泛地使用基因组测序技术和更好的保险范围，这将进一步惠及患者，并在更年轻的年龄解决诊断上困难的病例。

自从儿子的诊断以来，Lapidus帮助找到了Pitt-Hopkins综合征研究基金会。她说：“加尔文的诊断给了我们一个路线图，从哪里开始，去哪里以及治疗和治疗方面的现实。“没有这个测试，这些都不可能。”

接下来，加州大学洛杉矶分校的专家正在测试更广泛的全基因组测序的相对优点，以分析构成人类基因组的所有60亿个基因。该团队正在探索将DNA测序与最新的RNA或基因表达分析结合在一起，以提高诊断率。

整个人类基因组在1990年首次测序，费用为27亿美元。今天，医生可以以相当少的成本进行相同的测试，并认为对个体的整个基因组进行排序可以大大改善疾病诊断和医疗。

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