研究人员倾听斑马鱼了解人体听力损失

一条有畸形下巴的鱼可以告诉我们有关小鼠和人类听力损失的信息吗？根据科学报告的新出版物，答案是肯定的。

在进化的转折中，支持祖先鱼颚的结构在哺乳动物中耳中产生三个小骨骼：锤骨，砧骨和镫骨，传递声音振动。因此，如果遗传变化导致鱼中的颌骨畸形，则相当的遗传变化可能会引起小鼠和人类的听力缺陷。

为了测试这一点，USC干细胞生物学和再生医学副教授Gage Crump的USC干细胞实验室的第一作者和博士生Camilla Teng和她的同事研究了两个基因 - JAG1和NOTCH2 - 在大多数Alagille综合征（AGS）患者中发生突变。在近半数患者中，AGS涉及听力损失，除肝，眼，心脏和骨骼缺陷外。虽然一些听力损失是感觉神经性的，由内耳感觉细胞的缺陷导致的，研究人员还想知道导电性听力损失的贡献，涉及中耳的结构部件如振动骨骼。

知道相同的遗传突变导致斑马鱼颌畸形，研究人员将突变引入小鼠，观察砧骨和镫骨骨骼中的缺陷以及相应的听力损失。

然后他们在2011年和2014年参加了Alagille联盟会议，并进行了测试，以确定患者的听力损失是否导电，感觉神经或混合。由于他们在斑马鱼和小鼠中的发现预测，导电性听力损失是最常见的类型 - 影响近三分之一的耳朵。

AGS患者的CT扫描显示更复杂的图像：中耳结构缺陷的惊人多样性对听力有不同的影响。

“我们的研究突出了Alagille综合征的一个被忽视的表型，”滕说。“如果患者在生命早期意识到可能的传导性听力损失，那么他们可以更快速地寻求医疗辅助以改善生活质量。”

合作作者包括：海云日，博士，林赛博士，博士后，研究员，研究实验室专家胡安·拉马斯，以及凯克学院临床放射科助理教授约翰•戈博士。和Bea Smith，AUD和Pedro A. Sanchez-Lara，MD，儿童医院洛杉矶Keck学院的临床病理和儿科助理教授。

该项目的50％得到了美国国立卫生研究院（拨款/研究金DE018405，DE024031，DE016320和DC009975）的40万美元的联邦资助，另有50万美元来自三月份的私人资金。巴斯克获得了Giannini基金会的奖学金。

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