未确诊的病情的患者可以在线注册新的国家计划来解决病例

在线申请现在被接受为国家卫生研究院计划,将寻求解决神秘的医疗条件与遗传基础。

通常情况下,孩子和父母经常长时间的医疗运动,因为他们试图找出他们的身体和发育问题的根源。贝勒医学院和德克萨斯儿童医院等全国各地的临床和研究中心网络将努力寻找答案。

2014年7月,这些机构获得了730万美元的四年拨款,用于参与这项称为“未诊断疾病网络”的工作。贝勒医学院贝洛医学院人类基因组测序中心也将作为网络的两个DNA测序设施之一。

每年接受约50名患者。有关更多信息和申请程序,请点击此处。

贝勒的分子和人类遗传学主席,以及学院的首席研究员,Brendan Lee博士说:“这个网络带来了全国各地的专家共同帮助解决了最困难的医疗案例。“我们希望通过汇集我们在贝勒和德克萨斯州儿童医院的遗传学,儿科和神经病学知识专家,发挥重要作用。”

称为未诊断网络网关,应用系统为网络设置了前进阶段,以推进其核心任务:诊断患有甚至熟练的医生无法进行广泛测试和调查的病人。这些疾病对于医生来说难以诊断,因为它们很少见到,以前没有被描述过或者是未被识别的更常见疾病的形式。

其他具有非诊断疾病网络临床点的机构包括:Bethesda,MD的国立卫生研究院; 位于马萨诸塞州波士顿的哈佛教学医院(马萨诸塞州波士顿儿童医院布里格姆妇女医院); 杜克大学杜克大学 斯坦福大学,加利福尼亚州帕洛阿尔托。加利福尼亚大学洛杉矶分校和范德堡大学医学中心在纳什维尔,田纳西州。

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