麦戈文脑研究所荣获神经遗传学研究员霍达·祖格比（Huda Zoghbi）

麻省理工学院McGovern脑研究所今天宣布，贝勒医学院和德州儿童医院的Huda Y. Zoghbi是2014年爱德华·斯科尔尼克神经科学奖得主。该奖每年由麦戈文研究所颁发，以表彰神经科学领域的杰出进步。

McGovern研究所所长，遴选委员会主席Robert Desimone说：“Huda Zoghbi一直是人类遗传疾病研究的先驱。“她的工作为遗传性神经退行性和神经精神疾病的机制提供了根本的见解，并指出了对这些疾病的新疗法。”

佐格比在当地的黎巴嫩学习医学，后来在美国，她专门从事儿科神经学。在她的居留身份之后，她曾在贝勒医学院的亚瑟·鲍伊特（Arthur Beaudet）担任分子遗传学家，1988年成为教授，目前是霍华德·休斯医学研究所的调查员。

佐格比的第一个主要科学贡献是1993年鉴定了一种负责脊髓小脑共济失调1型（SCA1）的基因，这是一种具有异常遗传模式的进行性神经变性疾病。佐治亚州与明尼苏达大学的哈里·奥尔（Harry Orr）合作表明，SCA1与亨廷顿舞蹈病一样，是由重复的三核苷酸序列的病理扩张引起的。多次重复，疾病发病越早，症状越严重。重复次数可以从一代增加到下一代，这意味着孩子往往比父母受到更严重的影响。佐治亚继续研究SCA1，她最近的工作重点是确定减缓疾病进展的遗传因素，她希望也适用于其他神经退行性疾病。

Zoghbi也许以她对Rett综合征的开创性工作而闻名，Rett综合征是一种影响年轻女孩的遗传性神经系统疾病（通常在婴儿期死亡的男性）。出生于疾病的女孩通常发展一，两年，但随后逐渐丧失运动技能，言语和其他认知能力。

Zoghbi在居留期间首先遇到Rett综合征患儿，并决定寻找其遗传因素。这是一项具有挑战性的任务 这种疾病当时没有被广泛认可，经常被误诊，家庭研究很困难，因为大多数病例是由孤立的散发性突变引起的。Zoghbi尽管面临这些挑战，但坚持不懈，经过16年的探索，1999年，她成功地确定了Rett基因。这一发现为病情提供了明确的遗传诊断，也为生物学理解和寻求治疗打开了大门。Zoghbi证明Rett综合征是由称为MeCP2的蛋白质缺乏引起的，它结合甲基化DNA并调节许多其他基因的表达。该基因位于X染色体上，在雌性中，两个X染色体中的一个染色体在每个细胞中随机失活; 因此每个具有Rett突变的患者具有不同的健康和突变细胞模式，解释了Rett症状的一些变异性。

Rett基因的鉴定允许研究人员在小鼠模型中进行等同突变，其发展与人类患者显着相似的进行性神经系统症状。这又为Zoghbi和许多其他实验室的进一步研究奠定了基础，并开发了正在进行临床试验的新治疗策略。

这项工作的影响超出了Rett综合征（相对罕见的情况）。许多Rett患者出现自闭症症状，希望了解这些症状可能导致新的治疗方法，不仅对Rett综合征患者有效，而且还可用于其他更常见的自闭症病例。Zoghbi最近的工作集中在确定负责小鼠Rett模型的自闭症样行为的细胞类型和脑回路，这可能代表未来治疗干预的有希望的目标。

除了运行自己的实验室，佐格比还是德州儿童医院的Jan和Dan Duncan神经研究所的创始主任。她获得了无数的荣誉和荣誉，包括当选医学研究所和国家科学院院士。

麦戈文学院将于2014年4月30日星期三向佐治亚博士颁发Scolnick奖。在下午4:00，她将举办题为“神经突变点：MeCP2和神经精神障碍”的演讲，随后接受招待会位于剑桥的Vassar街43号（建筑46室，3002室）的脑和认知科学综合大楼McGovern研究所。本次活动是免费的，向公众开放。

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