芝加哥大学的基因组数据共享预示着癌症研究数据共享的新纪元

基因组数据共享(GDC)是6月6日在芝加哥大学公开发布的下一代平台,能够进行前所未有的数据访问,癌症研究分析和分享,为这一复杂疾病的发现打开了大门。

GDC在美国国家癌症研究所支持的研究计划(包括世界上最大和最全面的癌症基因组数据集)中提供了大约4.1 PB的数据,例如癌症基因组图谱和治疗适用的研究来产生有效的治疗方法 - - 超过14,000个匿名患者病例。一兆字节等于100万GB。

乔治·拜登副总统在芝加哥大学参加了GDC运营中心,并于6月6日在美国临床肿瘤学会年会上公布该项目。

数据共享在统一和可互操作的平台上集中,标准化和协调基因组和临床数据。癌症研究人员可以访问这些数据进行分析,并提交自己的数据集以与研究界分享。通过提供高质量的数据可供广泛访问,GDC提供急需的工具,以加速癌症生物学机制的研究和为个体患者开发个性化治疗。

UChicago与安大略省癌症研究所合作,在Frederick国家癌症研究实验室的Leidos Biomedical Research分包合同下,开展并运行了NCI资助数据库。

美国芝加哥数据密集科学中心(CDIS)于2014年开始发展GDC。在过去两年中,该团队已经创建了一套基于CDIS开放源代码项目(如Bionimbus受保护数据云)的工具,软件和基础架构,来策划GDC持有的大量数据。

GDC首席研究员罗伯特·格罗斯曼(Robert Grossman),美国芝加哥大学CDIS主任罗伯特·格罗斯曼(Robert Grossman)说:“今天,癌症基因组数据的发现是具有挑战性的,因为不同的研究小组使用各种方法分析不同的癌症数据集。“基因组数据共享将基因组数据集合在一起,并使用一组常用的方法分析数据,以便研究人员可以更容易地发现,在这个意义上,对大型癌症基因组数据集的分析进行民主化。

认识到“大数据”对于理解和治疗癌症至关重要。癌症是复杂的,它是毁灭性的。它涉及到许多遗传,生活方式和环境因素,现在已知包含数百种疾病,每种疾病具有独特的特征,驱动力和治疗的脆弱性。需要大的样本量以提供统计学功能,以了解哪些药物组合对于驱动癌症的突变的哪些组合是有效的。

打破障碍

虽然NCI资助的研究已经收集了大量的基因组和临床资料,但是有些障碍阻碍了研究人员的充分利用。来自不同项目,临床试验和癌症类型的基因组数据在不同地点与本地管理系统隔离,使数据共享困难。这些大型数据集可能需要数月才能下载,并不是所有研究人员都可以访问研究它们所需的复杂工具。另外,不同研究组的不同收集和分析方法也阻止了合作工作。

GDC通过将癌症基因组学数据集和相关临床数据纳入任何研究人员可以访问的一个位置来分解这些障碍。它将数据与一组通用的分析管道进行协调,以便更容易地研究信息,过去通常可以使用单独的管道分析的单独数据集。通过使用现代计算和网络技术提供这些数据,GDC使任何研究人员有可能提出关于癌症的新的和基本的问题。

由格罗斯曼在芝加哥大学的团队建造和管理,GDC将:

作为癌症基因组数据和相关临床资料的中央统一储存库。
清理,标准化和协调数据,并提供质量控制,以便可以使用常用的算法和管道进行分析。
通过使数据易于访问,可查找,可互操作和可重复使用来支持基础研究和临床试验。
为研究人员免费提供强大的数据传输,搜索,应用程序编程接口(API)和分析工具。

未来的基础
作为下一代癌症知识体系的第一步,GDC能够加快确定高频和低频癌症驱动突变的努力,有助于揭示对治疗反应的遗传决定因素,并通报临床试验的组成队列

GDC将通过为研究人员提供访问高质量数据,共享和研究它们所需的工具,并支持提交自己的数据来帮助桥梁。它将收集一个新的计划时代的数据,这些数据将对登记NCI临床试验的患者的DNA进行排序。这些数据集将导致更深入地了解哪些疗法对于不同的癌症是最有效的。GDC将支持专注于单一患者的临床试验,被称为“1次”临床试验,并将成为如何使用精密医学来治疗个体患者的重要组成部分。

GDC还为未来的基于云的技术奠定了基础,可以使研究人员能够远程分析大型数据集并进行实验,例如通过NCI的“癌症云飞行员计划”。此外,CDIS开发的开源软件有可能成为其他疾病(如阿尔茨海默病和糖尿病)的数据密集型研究工作的典范,这将大大受益于类似的大规模数据驱动方法发展治愈。

格罗斯曼说:“我们今天处于十字路口,我们是否会获得关键数量的癌症相关数据来提供新的发现和改善癌症护理。” “随着时间的推移,我希望GDC在提供所需数量所需的数据方面发挥越来越重要的作用,使精密医药达到其承诺。”

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