研究小组确定心脏心律失常的新遗传原因

该机制是由于主钠通道的调节缺陷，其控制钠离子通过心脏细胞膜的流动。当这些通道不能正常工作时，它促进异常心率（心律失常）和心力衰竭的症状。

俄亥俄州生理学和细胞生物学系的研究科学家哈桑·穆萨（Hassan Musa）说，“疾病的机制是意想不到的，”这本出版物的第一作者。 “作为一个领域，我们开始确定改变钠通道与基本调节蛋白的关联的遗传变异。然而，在这种情况下，我们惊讶的是这种基因变体对通过称为FGF12的蛋白质调节钠通道的影响。

Musa和团队研究了一名来自一名27岁男性的基因，该男性在工作时移动箱子时突然心脏骤停。进一步除了心脏骤停，测试显示男人也有心房颤动。医生植入一个除颤器，已经适当地发射了几次，以拯救这个人的生命。

“由于这个男人的心脏停搏在年轻时，以及他的家族史突发心脏死亡，我们的团队在继承心律失常诊所有高怀疑的遗传性心律失常疾病，所以我们进行遗传测试已知的心律失常基因， “Amy Sturm说，许可的遗传咨询师和研究的合着者。 “这确定了以前未在钠通道SCN5A基因中描述的新突变。 SCN5A的突变与几种遗传性心血管疾病有关，因此我们知道它是他和他家人心律失常病症的有力候选人。

进一步筛选的男人的家庭表明他的母亲，姐姐和年轻侄女也有SCN5A基因变种。

该团队测试了突变对调节钠通道的信号蛋白（成纤维细胞生长因子同源因子-FHF）的影响，发现它阻断蛋白质结合并引起与人类心律失常一致的异常功能。

“这是基于阻断FHF的基因变异体的人类心律失常的第一个证据，”Davis心脏和肺研究所的主任兼研究的相关作者Peter Mohler说。 “这将需要进一步测试，因为更多的调节蛋白与心脏细胞功能相关。

俄亥俄州研究小组的其他成员包括Crystal Kline，Nathaniel Murphy，Sara Adelman，Benjamin Johnson，Thomas Csepe，Ahmet Kilic，Paul Janssen，Vadim Fedorov，Raul Weiss和Thomas Hund，以及Geoffrey Pitt和同事杜克大学医学中心。

这项研究得到了美国国家卫生研究院，美国心脏协会和威廉D.和杰克利·威尔斯心血管研究基金的资助。

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