科学家发现睾丸癌-达纳法伯癌症研究所独特的基因组特征

由达纳法伯癌症研究所的科学家研究人员说，他们已经确定了独特的基因组变化可能对睾丸癌发展的组成部分，解释为什么绝大多数是高度固化的–不像大多数实体肿瘤化疗。

根据一份报告中的一份报告，这些研究结果可能揭示了影响其他癌症患者对化疗敏感性的因素自然。

睾丸的癌症被称为生殖细胞瘤（生殖细胞产生精子和卵子），在2016，大约有8720个新的病例预计在美国，约有380人死亡，虽然他们是罕见的，原发性睾丸生殖细胞瘤是年轻人最常见的恶性肿瘤。
大多数的肿瘤对化疗高度敏感，更比生殖细胞肿瘤百分之80例治愈，即使癌症已经转移了。然而，大量成为化疗耐药，对转移性生殖细胞肿瘤患者有百分之10死于。
对睾丸肿瘤的基因组研究显示突变和染色体损伤，但还没有确定具体的变化或事件的敏感性或耐药性有关。
新的研究是由Eliezer Van Allen的带领下，MD的科学家进行的，Dana Farber和哈佛和麻省理工，Christopher Sweeney，MBBS，Dana Farber宽阔的学院。在这些癌症的关键基因和分子特征的全面搜索，科学家们分析了59例肿瘤标本49例，1997和2014之间的处理达纳法伯/布里格姆与妇女癌症中心（DF / BWCC）在一段。
随着全基因组DNA测序和RNA转录组分析的样品进行了分析，结果与临床结果相关数据。虽然变异基因是许多癌症的主要驱动因素，“我们没有发现任何一个基因，真的解释了“睾丸癌的形成，斯威尼说。
那先前报道的肿瘤的一个特征是12号染色体的一个臂获得额外的DNA的复制，在一段标记12P。染色体携带两个版本，或等位基因，DNA，分别来自父母。但是在新的研究中，科学家们发现有许多与基因组中有一个父母等位基因获得多个部分染色体变化的同时失去了其他的副本–亲本等位基因型杂合性丢失染色体损伤称为对等（rloh）。
增益和DNA拷贝数损失表明肿瘤染色体“非常疯狂，”范艾伦说，“一个标志性的特征，是我们以前没有注意到的。”这种异常可能与生殖细胞肿瘤的发展，使他们成为对化疗敏感，范艾伦说，但究竟如何遗体被发现。
分析显示化疗敏感的生殖细胞肿瘤–他们拥有完整的副本的另一个特点p53基因。这种基因指导细胞产生肿瘤抑制蛋白，镇压叛徒细胞不能形成肿瘤。许多癌症包含突变或丢失的p53基因，这表明他们已经失去了这种保护因子。
此外，研究人员发现，与大多数类型的癌症，睾丸肿瘤细胞的凋亡已经在自我毁灭的边缘保持平衡。Apoptosis，又称为程序性细胞死亡，是机体的质量控制过程，摆脱不必要的和危险的不正常的细胞。许多癌症已经演变为阻断细胞的订单自毁策略。研究结果表明，大多数睾丸肿瘤对化疗高度敏感，可能是因为他们的细胞已经高度“引”为凋亡性死亡，虽然这是为什么还没有决定。
在另一部分的研究中，科学家们研究了13个生殖细胞肿瘤标本五例患者随着时间的推移，从之前他们接受治疗后肿瘤变得耐药。作为癌症的进展，他们发现在染色体异常在所有肿瘤增大，生殖细胞肿瘤细胞也变得更加“分化“–特质，较少侵略性癌症通常观察；这仍然是一个谜，作者说，但可能解释这些肿瘤的化疗耐药。
由于其稀有性，生殖细胞肿瘤没有其他形式的癌症研究和科研经费紧缺，斯威尼说，这项新的研究，他说，“让我们了解生物生殖细胞肿瘤，还没有发现这种程度，探讨这些非常有趣的发现进一步提供强的基础。”
该报告的第一作者是Amaro Taylor Weiner的哈佛大学和宽阔的，和Travis Zack，博士，哈佛大学和哈佛医学院。
这项研究是由国家健康补助u54 hg003067和1k08 ca188615机构支持。

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