首次诊断免疫障碍性疾病的研究

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2011年5月24日的一项新的基因组学研究，由美国费城儿童医院应用基因组学的中心，设置了一个严重的免疫缺陷疾病的儿童第一次预测诊断测试的阶段。如果障碍，常见变异型免疫缺陷病（CVID），可早期诊断，孩子们可以得到拯救生命的治疗在疾病的进展。

早期诊断和治疗的必要条件

“目前，有可能是孩子第一次成为这个非常复杂的疾病生病直到他或她是诊断延迟九年，”乔丹说美国橙，MD，PhD，在费城和研究的共同第一作者的儿童医院的儿科免疫学家。“在此期间，一个孩子可能会受到反复感染和生命缩短器官的损害。确定CVID在早期阶段可能让医生早期干预和适当的治疗。”

在儿童医院，橙色指示杰夫瑞式诊断中心和关心儿童原发性免疫缺陷病。橙色的人Hakon Hakonarson博士，博士的合作，在费城儿童医院应用基因组学中心主任坎宁安，夏洛特列表，医学博士，西奈山医学院的研究人员，纽约市和其他一些机构。

研究的第一个全基因组的人群研究CVID，出现在4月15日的过敏和临床免疫学杂志。

在CVID，孩子有低水平的抗体（特别是免疫球蛋白），降低身体对疾病的抵抗能力，并让孩子容易反复感染。CVID可以早期或以后的生活中出现，并且症状是高度可变的。经常性呼吸道感染可能导致永久性肺损伤。患者也可能患关节发炎、胃肠疾病和癌症的风险更高。

疾病的变异性较大，再加上一个明确的诊断测试的不足，往往导致CVID去确诊之前的几年里，医生可以开始治疗。该疾病的复杂性，也挫败了试图找出原因。

在目前的研究中，研究团队进行了一项全基因组关联研究（GWAS）搜索常见和罕见的基因变异可能让医生确定遗传模式在儿童画而不是健康的孩子。

在儿童医院应用基因组学中心采用高度自动化基因分型设备，研究小组进行了GWAS在363与CVID患者样本中，3031例健康对照相比。他们寻找单核苷酸多态性（SNPs）以及罕见的拷贝数变异（CNVs）。单核苷酸多态性DNA的单个碱基的变化，而这是删除或重复序列的DNA延续。

GWAS发现的主要组织相容性复合体（MHC）基因有联系的区域，一个已知的免疫相关疾病中发挥重要的作用，和以前与CVID。研究人员还发现，在一个区域内的单核苷酸多态性，在免疫反应中涉及的蛋白质家族的基因。

在CNV的研究小组还发现，比直接对免疫系统相关的或潜在的打新基因。该基因的发现对CVID发展很大程度上是未知的生物提供了线索，揭示相关疾病的生物学机制。“这些发现提供了洞察CVID及其各亚型的发病机制，并可能导致未来的治疗，说：”橙。

GWAS研究结果证实CVID的遗传复杂性，更重要的是为临床应用，研究人员能够利用他们的发现发展的预测算法。当他们测试在CVID病例组和对照组队列算法，他们能够区分从健康对照百分之99精度的CVID。

研究人员目前正努力改进算法为CVID标准诊断测试。橘子补充说，“这是非常令人兴奋的。它表明，我们可以使用在早期病人的基因型来预测他或她是否会发展CVID。由于早期治疗可以显著改善儿童的生活与CVID能力，这项研究可能代表管理一个复杂的、令人费解的疾病的一个重要的进步。”

这项研究是由一个机构发展奖资助的中心为应用基因组学从儿童医院的费城。其他资金来源于美国国立卫生研究院，杰夫瑞模型的基础上，科茨沃尔德基础和NIHR牛津生物医学研究中心。