更多的患者，更好的药物

公司成立于2005，由Herscot家族最初的礼物，对结节性硬化症的herscot中心（TSC）在2015美元的家庭收到的1750万个二慷慨的礼物。该礼物允许该中心建立在其现有的坚实的基础设施，并扩大其重点的专业之间的合作，包括神经科和精神病学。现在有四十一位专家强壮，该中心为超过400名患者提供了全面的护理，这个复杂的遗传条件影响了许多器官系统，从大脑，最显著的影响系统，到皮肤，眼睛，心脏，肾脏和肺。

“herscot中心和大众已经成为一个具有TSC和他们的家庭的人的灯塔，因为他们意识到这里的知识和经验的障碍是如此之高，”Elizabeth Thiele博士说，神经学家质量一般和中心主任。

该信标吸引了来自世界各地的大量的病人。作为一个结果，蒂勒和她的同事们看到各个年龄段的患者，从出生的婴儿到高龄，有各种各样的症状。中心庞大的患者人群也让蒂勒和她的团队开始认识到这种疾病的模式，使连接不在诊所为较小的数字或一组有限的可能，如儿童。这些模式导致了识别，TSC患者往往患有精神疾病，需要全面的心理保健，精神保健的神经心理学评估帮助病人和家庭为他们导航服务社会。

该中心在治疗每一个病人作为一个独特的需求和看到的人口作为一个整体，可以通知照顾每个人的条件之间的平衡。“我认为这可以被看作为一个如何优化复杂的多系统疾病人的护理模式，”蒂勒说。

结节性硬化症的突变物的结果在一个两基因TSC1和TSC2。这些基因参与了调节细胞分裂的细胞信号通路。当这条途径的改变，结果是恶性肿瘤，但在TSC，结果一般是良性肿瘤，被称为块茎在大脑或错构瘤的其他地方，出现在身体的许多器官。因为疾病会影响一系列的系统和器官出现不同的数量随着时间的推移，一些患者高功能可能不知道他们已经长大成人的障碍则可能会受到严重损害，对非言语或发展为严重的癫痫在一个非常年轻的年龄点。

“许多描述生活与TSC走雷区，”蒂勒说。“你可以控制癫痫发作，然后，砰的一声！你有一个与你的肾脏的问题。”

蒂勒已经治疗TSC患者近二十年。她开始和孩子们一起工作，但后来搬到了大众十五年前因为她认为TSC患者需要护理的连续性，当他们长大成人。通过与所有年龄的患者，她开始发展的见解，包括心理健康的新想法。

例如，她注意到，她的许多患者患有焦虑，他们的感情不是一个应对他们的疾病的结果，而是一种症状。这一精神病的诊断被错过，患者缺乏治疗的痛苦。

这种认识是导致新的方法来对患者的精神治疗TSC的第一步很多。其中一个重要观点是，TSC患者可以无条件相同的精神病治疗工作的人受益。“这是一般很难找到儿童精神科医生，但对TSC患者，许多医生都不愿意进行治疗，”Lawrence Selter博士说，儿童精神科医生，在大众和专家在herscot中心。”的herscot中心是美丽的，我们对这种疾病的患者的工作经验有一个范围的专家。”

心理健康专家herscot中心清单包括精神病学和心理学专家的工作计划和社会工作者的诊断和治疗的患者和他们的家庭在他们需要的社会服务。“蒂勒博士一直在帮助我了解TSC和存在精神疾病的主要的老师，”Selter说。“她是个神经病，但她有精神病症状的一个巨大的知识在她的病人。”

蒂勒关注她的病人，这种做法导致了对其他疾病的见解。例如，在TSC患者往往有良性增生，出现一些如肾细胞癌和胰腺神经内分泌肿瘤的条件。在TSC，这些条件可以早在四岁时有发生，而在一般人群中不发生直到60-70岁。

Herscot的团队已经开始挖掘大型数据库的患者信息，寻找更多的方式。Selter关心的是确定如果焦虑在TSC患者如果症状不同于一般人群的经历更为普遍。合作研究也开始与Martinos生物医学成像质量一般的开始描述的TSC患者心理健康状况的中心。

“试着去理解它，”蒂勒说。“如果你看看TSC患者的大脑，每个解剖不同。他们有不同地区和不同数量的块茎。工作真的很难理解什么是诊断和什么是有效的治疗方法。”

在herscot中心转介和其他信息，请访问我们的网站 ；herscot中心。

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