超过160万美元被作为今年的年度故事球部分支持研究和病人护理程序在MassGeneral儿童医院(mghfc)。大约500名宾客出席了异想天开的“维尼熊”主题活动于10月15日在城堡公园广场在波士顿,它变成了百亩森林。
晚上在mghfc程序使医学遗传学领域。“遗传与代谢程序是在遗传学,帮助医生更好地理解许多卫生条件和允许医院提供更加个性化的服务的基础上的进步的最前沿,”David Sweetser说,MD,医学遗传学首席。“国家的最先进的遗传学实验室,世界范围的合作和研究试验,确保患者有获得最新的测试和治疗方案。”
活动期间,与会者进行了10岁的约翰“太平绅士”的彼得斯和他的父母& ndash;杰克和Gina Peters & ndash;来自海马基特、Virginia。在日本6个月的时候,他被诊断出患有一种复杂的遗传疾病被称为duplication15q综合症,引起癫痫发作。到了5岁的时候,他每天有好几十次的癫痫发作。这极大地影响了他的发展和沟通能力。他的家人担心他不会把它给他的第六岁生日;
他们与Ronald Thibert做的,在mghfc的dup15q诊所主任,曾在JP对高脂肪、低碳水化合物饮食& ndash;称为生酮饮食治疗癫痫& ndash。几乎立刻,家人说,他们看到在JPS的发作模式突破。在饮食四个月后,日,有一天只有很少的癫痫发作,能够与支持,并与他的家人的眼神接触。
他的癫痫发作得到控制,日本取得了显着的发展进步,包括学习和通过iPad支持和沟通走。JPS的父母惊讶,目前他已经在过去的五年。“如果不是蒂贝尔博士,我真的不知道JP今天会在这里,”Gina Peters说。 ;
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