2011年6月24日-在印章应用基因组学中心的一种罕见的大脑疾病进行性核上性麻痹最近的国际研究提供重要的科学分析(PSP),于6月19日发表在自然遗传学杂志。在这篇文章中,研究人员报告说,一个基因的全基因组关联研究发现新的基因突变,提高PSP的风险,为目前无法治愈的疾病的潜在治疗策略的线索。
这一破坏性的神经退行性脑功能障碍的遗传学研究是最大的,这导致了类似于帕金森病的异常运动。PSP是tau蛋白异常堆积引起的额颞叶痴呆,这也是老年痴呆症的作用。应用基因组学中心印章的,由人Hakon Hakonarson博士,博士,从curepsp基础进行DNA测序获得了580000美元的拨款(基因型)和分析DNA样本数以千计的人,和他们控制在CAG的数据库样本的比较。
领导研究的资深作者热拉尔Schellenberg,博士,在宾夕法尼亚大学医学院的研究。Schellenberg说研究增加PSP的潜在原因的科学知识,也可以增加更多的共识,相关的疾病如阿尔茨海默病。新发现的基因中有一个会影响蛋白质的折叠,如果发生异常,它会是有毒的。因此,研究人员可以研究介入这一过程与目标治疗PSP的方式。
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