不明原因的发育障碍与参与基本的细胞过程，|德克萨斯儿童医院基因

一个神经发育异常，有没有已知的原因已与 儿子，一个涉及细胞用于将DNA转化为蛋白质的基本机制的基因，以及在DNA复制和细胞分裂中的作用。一个多学科，从10个机构的国际研究小组的结果发表在今天出版的 美国人类遗传学杂志。

“我们的兴趣儿子开始时，我们的一位病人，患有发育迟缓，持续喂养困难，和先天性畸形，是经过精心的基因测试，”资深作者Magdalena A. Walkiewicz博士说，一个分子与人类遗传学贝勒医学院贝勒和助理实验室主任遗传学助理教授。

使用软件工具和算法来分析大量的数据，以及广泛的，详细的临床描述的病人的功能，研究人员通过成千上万的基因进行排序，并通过相同的基因的变化，最后确定了一个“从头在 突变儿子。 A 从头 突变是一个只会影响患者–不是从父母传给孩子。这种突变导致蛋白，也被称为儿子，无法执行其功能，这是。
“这通常是如何发现基因与疾病开始–你有一个病人有一个判定元件诺突变，然后，你做更多的研究和发现更多的患者在同一个基因的突变，”Walkiewicz说，“我们能够确定的其他六个孩子在儿子基因突变，他们都有相同或相似的特征。对基因功能的文学使我们相信这个基因是在这孩子的神经发育障碍可能有关。”
第一作者Mari J. Tokita博士，在贝勒分子与人类遗传学博士后是推动这个项目。
“一个对我这场最精彩的部分是涉及到在描述新基因疾病的联系，”Tokita说，“我很幸运能够紧密地和医生和遗传咨询参与照顾这些病人的互动，他们都是非常热情和支持本研究。作为一个实习生，我也遇见了几个人的患者在临床就诊的极好的机会。”
研究人员发现这种情况是一个链接到致病变种的发育障碍儿子基因。
我知道这种发育障碍是在有害突变儿子基因可以为病人谁没有自己的病情诊断判定元件回答。“这一发现可以帮助医生识别与全世界使用基因测试的病人，”Walkiewicz说，“此外，医生现在能够向父母解释什么期望–预测疾病的特点，这些病人会出现在他们的生活中，如何为他们的护理计划。”
在突变之间链接的发现儿子和障碍在很大程度上要归功于在过去的几年中在分子技术和测试开发的重要创新，它现在提供判定元件研究更先进的工具来研究遗传性疾病。
“如果你有一个已经通过基因测试和一切轮孩子回来了负的，这并不意味着你的孩子没有遗传病。值得让患者回到诊所，如果他们没有在过去两年或三年，”资深作者Christian P. Schaaf博士说，一个分子和人类遗传学的贝勒，助理教授。
其他人对这项工作包括判定元件Alicia A. Braxton，云汝少，Andrea M. Lewis，Marie Vincent，巴斯蒂安的éKüRY，Thomas Besnard，Bertrand Isidor，XéNIA Latypova，STéphane Bézieau，彭飞柳，Connie S. Motter，Catherine Ward Melver，Nathaniel H. Robin，Elena M. Infante，Marianne McGuire，Areeg El Gharbawy，Rebecca O. Littlejohn，Scott D. McLean，魏敏碧，Carlos A. Bacino，Seema R. Lalani，Daryl A. Scott，Christine M. Eng和亚平洋从贝勒Baylor；遗传学；德克萨斯儿童医院；中心医院在南特，法国，INSERM，法国；大学；俄亥俄阿克伦城儿童医院；阿拉巴马大学；匹兹堡大学医学院和儿童医院的皮特sburgh；圣安东尼奥和简丹邓肯神经学研究所儿童医院。
的分子和人类遗传学在贝勒医学院获得收入从分子遗传学检测贝勒医学遗传学实验室提供的部。

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