大荟萃分析发现1型糖尿病新基因

2011年9月29日- 1型糖尿病相关的基因数据的最大的分析发现，与常见的代谢性疾病相关的新基因，影响全球2亿人。研究结果增加了知识的基因网络参与的起源，这种复杂的疾病，其中患者依赖于经常注射胰岛素控制血糖水平。

结合大型数据集，使新发现

“全基因组关联研究，我们在这里使用，在确定基因的位置参与发病机制复杂，是极其强大的常见疾病，”该研究的领导者人Hakon Hakonarson博士，博士，美国在费城儿童医院应用基因组学中心主任。“较大的队列，我们可以做出更多的发现，和更多的我们发现有趣的生物途径提供洞察疾病的成因。”

这项研究今天在线发表于遗传学的科学公共图书馆（PLoS Genetics）。 全基因组关联研究（GWAS），其中Hakonarson与君士坦丁Polychronakos，医学博士，儿科内分泌学主任在麦克吉尔大学，是一个荟萃分析，从1型糖尿病的六大公开可用的数据集相结合的DNA数据调查。

六项研究包括约10000人的疾病和17000个对照组的数据。该数据库包含单核苷酸多态性（SNP）在DNA序列，作为与之相关的基因突变是单个碱基的变化。 单核苷酸多态性是引起疾病的基因突变，但它们驻留在与疾病相关的基因区域，并设置舞台，更详细的序列研究发现致病突变。Hakonarson和同事以前的研究在过去的四年中已经发现了1型糖尿病相关的SNPs。

除了验证结果从以前的研究中，目前的研究确定，然后复制，三个新的单核苷酸多态性分布在相当大的生物兴趣的地区，参与蛋白质-蛋白质相互作用，炎症和细胞信号的活动。

“我们的研究发现SNP，我们没有预计到有1型糖尿病的任何连接，说：”Hakonarson。“三个单核苷酸多态性之间的最强的关联是在该地区的lmo713号染色体上的基因。我们先前相关的另一个成员LMO基因家族与儿童癌症神经母细胞瘤。这种基因家族在蛋白质相互作用中起着重要作用，但它不会发生在任何人，它可能是活跃在1型糖尿病。GWAS继续把奇怪的生物 关联。”

提高对糖尿病生物学的了解可能会产生新的治疗方法

Hakonarson说，后续的研究将集中在基因测序与基因致病突变的区域缩小。进一步的研究将集中在对1型糖尿病的发展中如何具体 突变的功能。

目前的研究并没有提出新的糖尿病治疗方法，有望从更深入的了解疾病的基本生物学进化。 科学家们估计，研究人员已经发现的基因区域约占三分之二的1型糖尿病的遗传风险。

“我们要进一步在全基因结构发现在1型糖尿病比任何其他复杂的疾病，”共同作者，Struan F.A. Grant博士，在儿童医院应用基因组学中心副主任。“但在翻译知识方面有许多工作要做。”

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