处理未来洪水的个性化遗传数据

2011年12月6日，全人类基因组测序在人类基因组计划的领导者们宣布完成一个为期2000年的白宫仪式上完成了十年以上的任务。完成了2003，测序，第一个基因组成本近30亿美元。今天，随着技术的进步，个人的整个基因组可以测序，在几个月约4000美元。

但是知道怎么做这方面的知识没有跟上的遗传数据井喷。人们现在可以有自己的基因组分析-所有的30亿对每个人的信件-提供线索，以他们目前和未来的遗传疾病的风险。但是，个人会如何处理这些信息？有一些信息，他们更喜欢不知道？如何将知识的孩子的未来可能会影响父母的决定吗？

新资助，探索如何使用丰富的个性化的遗传信息将被使用

这些只是一些未来的问题是从国家人类基因组研究所（NHGRI授予了新的四年），联邦机构资助的人类基因组计划。费城儿童医院是美国五个中心之一，也是唯一一个专注于儿科，获得新的4年临床测序探索性研究项目奖。

儿童医院将每年获得220万美元的四年。

的nhghi宣布今天为工作重点放在其旗舰基因组测序计划的医疗应用部分。

临床测序相关的社会和伦理问题

资助者正在形成一个财团，以确定社会和伦理问题与临床测序，并提出指导原则，共享，解释和使用这种遗传信息。该联盟的大部分工作将集中于指导医生和遗传咨询者对家庭和病人的解释数据。

“目前，在基因分析有助于我们到达诊断孩子的疾病，那么我们可以建议一个家庭，提供信息什么期望和选项可用于治疗和医疗干预，临床遗传学家伊恩D. Krantz博士说，“但在人的基因组变异的基因中的一个，只有极少数会有临床意义的或可操作的贷款自己做一些医学上大多数要么不可行或不清楚的意义。”

“将军”是主要研究者（PI）在费城儿童医院的合作项目，随着PI南茜飞旋，博士，在儿童医院临床Cytogenomics细胞遗传学实验室主任。研究人员也都是教员在佩雷尔曼的宾夕法尼亚大学医学院，这是儿童医院的三个项目包括给予合作。

此外，针对基因变异是一种状态，一个病人正在研究可能的原因，研究人员说，全基因组测序也将揭开所谓“偶然发现”。这些发现对现状不相关的基因变异，但有关系一个人未来的健康。“我们将调查这些偶然发现应披露给病人家属，说：”微调。“这是一个复杂的问题，将受益于多学科小组的见解和贡献，我们已经组装了这个程序。”

资助项目资助的项目

授予下的第一个项目，临床基因组学研究，是共同领导的“将军”和微调，并将招收四人在这些疾病群体的孩子：双侧感音神经性听力障碍，核编码的线粒体呼吸链紊乱、心脏骤停和智力残疾。“每一组疾病不易诊断的基因通过基因的方法，从多学科的专家将开发工具对患者的全基因组测序，将大量的数据，”说，“将军”。“并不是所有的基因突变，我们发现将是临床上有用的，我们将与家庭合作，了解他们的愿望，以及如何临床医生应该提出它。”

项目2，测序，分析和解释序列数据，是由皮特，博士，在儿童医院生物医学信息中心主任。“这个项目，”白说，“旨在建立一个框架，系统地评估基因序列数据，我们收集，整合的数据与医疗保健。我们设想儿童医院作为一个工作实验室，结合基因组分析与我们的临床医生的意见和诊断的专业知识，以支持医生和家庭在他们的决策，这个项目将开发工具和过程，直接提供信息的方式，是最翔实的信息，为临床医生和家庭的这一信息。

基因组测序的伦理和心理学意义是项目3的称号，由首席研究员巴巴拉哈特，MS CGC，在佩雷尔曼的宾夕法尼亚大学医学院遗传咨询和临床医学教授。她和她的合作者将进行焦点小组、家长、青少年和医疗保健提供者的访谈和调查，了解基因检测在儿童中的影响和结果。研究人员将解决问题，如人们更喜欢接受基因测序结果，什么是知情同意的障碍时，许多研究结果有不确定的影响，以及父母，患者和临床医生理解和使用基因组的结果。最终，该项目的科学家将建议最好的方式引入到儿科实践的基因组测序。

基因组测序在儿科疾病诊断中的应用前景

“在这个十年结束，我们预计，基因组测序将准备用于儿科疾病的诊断提供，说：”“将军”。他补充说，“父母可能会选择在孩子的一生中进行早期的测序，并对儿童的疾病风险进行评估。多年来，孩子的医疗信息可以刷新和重新评估。本研究的目的是帮助使信息共享过程系统化，对病人和家属的需求和欲望进行思考和敏感。”

其他四个中心接受这个奖是来自贝勒医学院；布里格姆妇女医院；华盛顿大学，西雅图和北卡罗来那大学，教堂山。一起儿童医院和潘，他们将形成一个临床测序探索性研究财团。

接触

约翰ascenzi，费城儿童医院，267-426-6055或ascenzi@email.chop.edu

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