遗传性疾病治疗的新生儿筛查

2012年1月18日在生命的最初几天内，在美国出生的所有新生儿进行筛查试验，以确定在出生时不明显的罕见且有生命危险的医疗条件。这些新生儿筛查项目已经运行了几十年，允许医生干预早期和改善潜在的破坏性条件的结果。

扩大数据收集与新生儿筛查结果的研究项目

现在，一个儿科研究计划，战略地扩大数据收集与新生儿筛查结果，旨在开拓广阔的机会，开发新的方法来筛选和治疗儿童疾病。

许多现有的治疗罕见的儿童疾病是严重的限制，同时还发现了许多其他先天性疾病，目前还没有包括在新生儿筛查的筛查试验和治疗。在费城儿童医院，一个研究小组正在开发的工具来存储长期的临床数据，对儿童的筛选测试中所选的条件。目标是利用数据的力量，将多年的生命作为一种资源，用于研究人员寻找新的更好的测试和治疗方法。

随着生物医学知识和筛选技术的进步，更多的疾病被添加到新生儿筛查中，并且该名单将继续增长。

目前的新生儿筛查方案有一个短期的重点

“目前，新生儿筛查主要限于短期的焦点，”项目负责人彼得S.白博士说，在生物医学信息中心主任（材）在费城儿童医院。“早期干预的障碍是可能的。如果我们可以扩大数据捕捉到后续的孩子在一个较长的时间，我们可以挖掘的潜力，开发新的医疗检查和干预措施，目前还没有可检测或可治疗的疾病。

新生儿筛查发现的疾病类型

一个新生儿筛查发现疾病苯丙酮尿症（PKU）的经典例子是，在一个突变的基因使病人的过程中氨基酸的phenylananine能力。未经处理的，过量的氨基酸会导致严重的智力残疾。但主要的饮食限制，开始在生命的最初几周，让近正常的发展。新生儿筛查方案，大幅降低了北大相关知识障碍在过去的四年。

在过去的几年中，50多个额外的疾病已被添加到新生儿筛查表，包括镰刀形细胞病和囊性纤维化。如果最初的筛选标志着可疑的混乱，医疗保健提供者为了进一步测试，以确认或排除第一结果。

长期随访，以提供大种群遗传病模式的线索

计划在这个项目中的数据储存库将存储长期临床记录的患者在验证试验阳性的测试。安全，集中记录将收集的后续测试，疾病并发症，药物治疗和治疗记录的结果。为了保护机密性，临床信息不包括病人的身份，但将提供宝贵的线索，以提高疾病的结果授权的研究人员。

“遗传病不会消失，一个大问题是什么发生在新生儿期后，”米迦勒·J·班尼特博士，在儿童医院的代谢性疾病实验室主任，谁主持了一组在国家临床生物化学研究院检测到的后续测试的代谢性疾病在新生儿筛查。“收集数据将使研究人员能够监测长期结果，并制定更好的策略来诊断和治疗疾病。”

一个集中的数据库将允许科学家们检测到的数据中的模式，通常不会被区分的情况下，在任何一个单一的中心。

“研究人员将能够更好地确定哪些治疗可能会产生更好的结果，”班尼特说，补充说，遗传图谱的知识，也可以让研究人员修改治疗的基础上遗传背景。这种治疗方法包括新的基因治疗，酶替代策略，或开发药物作用于靶向代谢途径。

也许有一天，库目前无法治愈的疾病导致发展的干预措施

白说，长期随访信息库可以提供潜在的发展目前无法治愈的疾病的干预措施，例如，脊髓性肌萎缩症，一个复杂的和毁灭性的神经系统疾病，可以检测在出生时，虽然目前对疾病列入名单的新生儿筛查。

“我们希望这一数据集体可以成为生物医学研究的转型资源，”他补充说。 

为  资助项目

授予在过去的十月，对中材的项目，长期的随访数据收集工具，是一个从新生儿筛查研究网络持续五年奖部分（nbstrn）向美国医学遗传学会。反过来，nbstrn，资助尤妮斯甘乃迪施赖弗国家儿童健康与人类发展研究所，国家卫生研究所的一部分。

在三年中，该分包奖给儿童医院总计180万美元。

接触

约翰ascenzi，在267-426-6055费城儿童医院，ascenzi@email.chop.edu

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