华大基因，将推出罕见病项目

2012年6月18日，华大基因，世界上最大的基因组研究机构，和费城儿童医院（CHOP）今天宣布，他们已经联合发起的1000种罕见病项目，加快基因变异相关的罕见疾病的发现目标。

该项目将采用整合的基因组方法和创新的分析管道，奠定了坚实的基础，为未来的临床诊断和治疗。该项目主要集中在1000种罕见的疾病，包括影响儿童和成人的罕见疾病。合作协议下，华大基因和印章将使用下一代测序（NGS）技术，从患者和家属的单基因遗传模式分析其DNA样本。

罕见的疾病，通常是指危及生命或长期衰弱的疾病-其中大部分是继承 - 单独影响一小部分的人口，但总的来说，有很大的影响，影响约1每12新生儿。据估计，世界上有7000至8000种罕见疾病。

然而，罕见疾病患者目前显著不足的人口，社会和医疗保障不足，因为对于任何疾病患者的数量使它收回的疗法的研究和发展医疗投资的挑战。

NGS技术已经彻底改变了生命科学，使研究人员能够有效地识别基因变异相关的罕见疾病，通过全基因组测序和全基因组测序。

“实验结果表明，全基因组测序方法，我们目前正在追求更具成本效益和效率比以前的连锁图谱和候选基因的方法。这部分是由于这样的事实，全基因组测序的方法可以找出许多罕见病患者使用较小的样本数量的原因，说：”迅徐，华大基因副主任。

“华大基因\/印章的合作是一个理想的合作伙伴，说：”人Hakon Hakonarson博士，博士，在华大基因”的印章和副主任应用基因组学中心主任CHOP联合基因组中心。“它汇集了两级机构的独特优势，结合NGS和印章的广泛的生物和临床和转化技术的生物信息学分析研究的强大的能力和专业知识。这无疑会方便快速、准确的诊断和罕见疾病带来新的治疗干预，说：”Hakonarson。

“我们欢迎这一机会与一个世界上最大和最负盛名的儿童医院工作，”教授说，“剑网，总统BGI。“我们希望通过与世界各地的研究人员合作，以提高罕见疾病的研究，以帮助战胜罕见疾病，提高生活质量和生命的健康和质量。”

关于费城儿童医院

费城儿童医院成立于1855，作为全国第一个儿科医院。通过其长期致力于提供卓越的病人护理，培训新一代的儿科保健专业人士和开拓性的重大研究计划，儿童医院已经培育了许多发现，有利于儿童世界。

它的儿科研究计划是全国最大的，在国家卫生研究院的资助下排名第三。此外，其独特的以家庭为中心护理和公共服务项目使516家医院的认同为儿童和青少年的主要倡导者。 

关于华大基因

公司成立于北京，中国，9日，1999，有一个重要的科学合作伙伴，全球研究界的使命。华大基因的目标是使领先的基因组科学高度可通过其在基础设施方面的投资，充分利用现有的最佳技术，规模经济，以及专家的生物信息学资源。华大基因，及其子公司，华大基因美洲，总部在剑桥，马，和华大基因的欧洲，总部在哥本哈根，丹麦，建立伙伴关系和合作与领先的学术和政府研究机构以及全球生物技术和制药公司，支持多种疾病，农业，环境，及相关应用。

华大基因建立了久经考验的卓越，提供创新的效率和准确率高的结果，高调的研究已产生超过170的出版物在顶级期刊，如自然科学。这些成就包括：

• 国际人类基因组计划的人类基因组测序百分之一
• 贡献百分之10人的国际HapMap计划
• 在德国开展抗击“非典”和“致命大肠杆菌”的研究
• 发挥了关键作用，在中英鸡基因组项目
• 完成的水稻基因组序列，家蚕基因组，第一届亚洲二倍体基因组、马铃薯基因组和 1000基因组和人类肠道宏基因组。

关于华大基因的更多信息，请访问公司网站。

接触

约翰ascenzi，费城儿童医院，267-426-6055，ascenzi@email.chop.edu

必成阳，公共通讯军官，BGI，+ 86-755-82639701，yangbicheng@genomics.cn

乔伊斯彭博士，营销总监，BGI美洲公司，626-222-5584，joyce.peng@bgiamericas.com

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